Đề cương ôn thi môn Sinh học Lớp 12

Nội dung text: Đề cương ôn thi môn Sinh học Lớp 12

1. CHỦ ĐỀ I: DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ A.NỘI DUNG LỚP 10: BÀI 1: CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ADN Axít Nuclêíc - Có trong nhân tế bào (nhiễm sắc thể). Ngoài ra còn có ở trong ti thể, lục lạp. - Gồm 2 loại: ADN và ARN (ở một số vi rút) - Đó là những phân tử lớn có cấu trúc đa phân, bào gồm nhiều đơn phân là nuclêôtit. I. Cấu trúc ADN (axit dêôxiribônuclêic): 1. Thành phần cấu tạo ADN: ADN được cấu tạo từ 5 nguyên tố hóa học là C, H, O, P, N. ADN là loại phân tử lớn (đại phân tử), có cấu trúc đa phân, bao gồm nhiều đơn phân là nuclêôtit. Mỗi nuclêôtit gồm: - Đường đêôxiribôluzơ: C5H10O4 - Axit phôtphoric: H3PO4 - 1 trong 4 loại bazơ nitơ (A, T, G, X ). Trong đó A, G có kích thước lớn còn T, X có kích thước bé hơn. 2. Cấu trúc ADN: ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch pôlinuclêôtit xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải): 1 vòng xoắn có: - 10 cặp nuclêôtit. - Dài 34 Ăngstrôn - Đường kính 20 Ăngstrôn. - Liên kết trong 1 mạch đơn: nhờ liên kết hóa trị giữa axít phôtphôric của nuclêôtit với đường C5 của nuclêôtit tiếp theo. - Liên kết giữa 2 mạch đơn: nhờ mối liên kết ngang (liên kết hyđrô) giữa 1 cặp bazơ nitríc đứng đôi diện theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T bằng 2 liên kết hyđrô hay ngược lại; G liên kết với X bằng 3 liên kết hyđrô hay ngược lại). - Hệ quả của nguyên tắc bổ sung: 1
2. + Nếu biết được trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong một mạch đơn này à trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong mạch còn lại. + Trong phân tử ADN: tỉ số: A+T/ G+X là hằng số nhất định đặc trưng cho mỗi loài. II. Tính chất của ADN - ADN có tính đặc thù: ở mỗi loài, số lượng + thành phần + trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong phân tử ADN là nghiêm ngặt và đặc trưng cho loài. - ADN có tính đa dạng: chỉ cần thay đổi cách sắp xếp của 4 loại nuclêôtit -> tạo ra các ADN khác nhau. Tính đa dạng + tính đặc thù của ADN là cơ sở cho tính đa dạng và tính đặc thù của mỗi loài sinh vật. III. Chức năng của ADN Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền về cấu trúc và toàn bộ các loại prôtêin của cơ thể sinh vật, do đó quy định các tính trạng của cơ thể sinh vật. -> Thông tin di truyền: được chứa đựng trong ADN dưới hình thức mật mã (bằng sự mã hóa bộ 3) cứ 3 nuclêôtit kế tiếp nhau trên 1 mạch đơn quy định 1 axít amin (aa) (= mã bộ 3) hay bộ 3 mã hóa = mã di truyền = đơn vị mã = 1 codon). Vậy trình tự sắp xếp các axít amin trong phân tử prôtêin được quy định bởi trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong ADN. Mỗi đoạn của phân tử ADN mang thông tin di truyền quy định cấu trúc của 1 loại prôtêin được gọi là gen cấu trúc. BÀI 2: CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ARN ARN là bản sao từ một đoạn của ADN (tương ứng với một gen), ngoài ra ở một số virút ARN là vật chất di truyền. 1. Thành phần: Cũng như ADN, ARN là đại phân tử sinh học được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là nuclêôtit. Mỗi đơn phân (nuclêôtit) được cấu tạo từ 3 thành phần sau: - Đường ribôluzơ: C5H10O5 (còn ở ADN là đường đềôxi ribôluzơ C5H10O4). 2
3. - Axit photphoric: H3PO4. - 1 trong 4 loại bazơ nitơ (A, U, G, X) Các nuclêôtit chỉ khác nhau bởi thành phần bazơ nitơ, nên người ta đặt tên của nuclêôtit theo tên bazơ nitơ mà nó mang. 2. Cấu trúc ARN: - ARN có cấu trúc mạch đơn: Các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị giữa H3PO4 của ribônuclêôtit này với đường C5H10O5 của ribônuclêôtit kế tiếp. Tạo nên một chuỗi pôli nuclêôtit (kích thước của ARN ngắn hơn rất nhiều so với kích thước của ADN. - Có 3 loại ARN: + ARN thông tin (mARN): sao chép đúng một đoạn mạch ADN theo nguyên tắc bổ sung nhưng trong đó A thay cho T. + ARN ribôxôm (rARN): là thành phần cấu tạo nên ribôxôm. + ARN vận chuyển (tARN): 1 mạch pôlinuclêôtit nhưng cuộn lại một đầu. ++ Ở một đầu của tARN có bộ ba đối mã, gồm 3 nuclêôtit đặc hiệu đối diện với aa mà nó vận chuyển. ++ Đầu đối diện có vị trí gắn aa đặc hiệu. 3. Chức năng ARN: - ARN thông tin: truyền đạt thông tin di truyền từ ADN (gen cấu trúc) tới ribôxôm. - ARN vận chuyển: vận chuyển aa tương ứng tới ribôxôm (nơi tổng hợp prôtêin). - ARN ribôxôm: thành phần cấu tạo nên ribôxôm. BÀI 3: CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA PROTEIN 1. Cấu trúc prôtêin: a. Cấu trúc hóa học prôtêin: - Khôí lượng 1 phân tử của một aa bằng 110đvC - Mỗi aa gồm 3 thành phần: + Nhóm cacbôxy - COOH + Nhóm amin- NH2 + Gốc hữu cơ R (gồm 20 loại khác nhau) => có 20 loại aa khác nhau. - Công thức tổng quát của 1 aa 3
4. Hình 1: Cấu tạo của axit amin - Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit (nhóm amin của aa này liên kết với nhóm cacbôxin của aa tiếp theo và giải phóng 1 phân tử nước) tạo thành chuỗi pôlipeptit. Mỗi phân tử prôtêin gồm 1 hay nhiều chuỗi pôlipeptit. Hình 2: Liên kết peptit trong phân tử protein b. Cấu trúc không gian: Prôtêin có 4 bậc cấu trúc cơ bản như sau: Cấu trúc bậc 1: là trình tự sắp xếp các aa trong chuỗi pôlipeptit. Cấu trúc bậc 2: là chuỗi pôlipeptit bậc 1 có câu trúc xoắn hình lò xo. Cấu trúc bậc 3: do cấu trúc bậc 2 uốn khúc đặc trưng cho mỗi loại prôtêin. Cấu trúc bậc 4: do nhiều cấu trúc bậc 3 kết hợp thành khối cầu. Prôtêin chỉ thực hiện được chức năng ở cấu trúc không gian (cấu trúc bậc 3 hoặc bậc 4). 2. Tính chất của prôtêin: Prôtêin có tính đa dạng và đặc thù: được quy định bởi số lượng + thành phần + trật tự sắp xếp của các aa trong chuỗi pôlipeptit. 3. Chức năng của prôtêin: 4
5. Thành phần cấu tạo chủ yếu của tế bào. Xúc tác cho các phản ứng sinh hóa. Điều hòa sự trao đổi chất. Bảo vệ cơ thể. →Prôtêin đảm nhiệm nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, quy định các tính trạng và các tính chất của cơ thể sống. 5
6. B. PHẦN NỘI DUNG LỚP 12 BÀI 1. GEN VÀ MÃ DI TRUYỀN I. Khái niệm và cấu trúc của gen. 1. Khái niệm. Gen là 1 đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phầm xác định (1 chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN). Ví dụ: Gen hemôglôbin anpha (Hb α) là gen mã hóa chuỗi pôlipeptit α góp phần tạo nên prôtêin Hb trong tế bào hồng cầu; gen tARN mã hóa phân tử tARN 2. Cấu trúc của gen. Mỗi gen gồm 3 vùng trình tự nucleotit: 6
7. 3. Các loại gen Có nhiều loại như gen cấu trúc, gen điều hoà - Gen cấu trúc là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng tế bào. - Gen điều hoà là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác II. Mã di truyền 1. Khái niệm: - Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (trong mạch khuôn) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin - Trong ADN chỉ có 4 loại nu (A, T, G, X) nhưng trong prôtêin có khoảng 20 loại axit amin. Do đó mã di truyền phải là mã bộ ba (còn gọi là codon). - Mã di truyền gồm: bộ 3 mã gốc trên ADN, bộ 3 mã sao trên mARN và bộ 3 đối mã trên tARN. Ví dụ: mã gốc là 3’-TAX -5’ tương ứng mã sao là: 5’-AUG -3’ 7
8. và mã đối mã là: UAX tương ứng axit amin được quy định là Met. VD: 1 đoạn mã di truyền (Thay C bằng X) 2. Đặc điểm của mã di truyền - Mã di truyền là mã bộ ba: Một bộ ba là một mã di truyền (1 codon) - Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hoá một loại axit amin. - Mã di truyền có tính thoái hoá: Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin (trừ AUG và UGG). - Mã di truyền có tính phổ biến: Tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ). - Mã di truyền có tính liên tục: Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định, theo từng bộ & ba không gối lên nhau. 3. Giải thích mã di truyền là mã bộ ba 3.1. Lý luận - Có 4 loại nuclêôtit cấu tạo nên phân tử ADN (A, T, G, X) nhưng có trên 20 loại axit amin (aa) tạo nên prôtêin, do đó: - Nếu 1 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 4^1 = 4 tổ hợp, chưa đủ mã hóa 20 aa. - Nếu 2 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 4^2 = 16 tổ hợp, chưa đủ mã hóa 20 aa. - Nếu 4 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 4^4 = 256 tổ hợp, quá nhiều để mã hóa 20 aa. - Vậy 3 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 4^3 = 64 tổ hợp, là đủ mã hóa 20 aa. → Do đó mã di truyền là mã bộ ba sẽ là hợp lý nhất. 3.2. Thực nghiệm - Năm 1966, 64 bộ ba trên mARN (codon) tương ứng 64 bộ ba trên ADN (Triplet) đã được giải mã. - Có 64 bộ ba, trong đó 3 bộ 3 không mã hóa aa mà làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã (UAA, UAG, UGA), 1 bộ 3 vừa làm nhiệm vụ mở đầu, vừa làm nhiệm vụ mã hóa aa Metionin (AUG). 8
9. III. Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) 1. Thời điểm, vị trí - Vào kì trung gian, giữa 2 lần phân bào (Pha S của chu kì tế bào). - Diễn ra trong nhân tế bào. 2. Diễn biến a. Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn E. coli). 9
10. Gồm 3 bước: - Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN. Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tại khởi điểm tái bản tạo nên 1 vòng tái bản gồm 2 chạc (hình chữ Y) mở xoắn theo 2 hướng ngược nhau và để lộ ra 2 mạch khuôn. - Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới Enzim ADN pôlimêrara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn). Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với nuclêôtit của mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X). + Trên mạch khuôn 3’ – 5’, mạch mới được tổng liên tục. + Trên mạch 5’ – 3’, mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki). Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối Ligaza. - Bước 3: Tạo hai phân tử ADN con Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó có 1 mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu. b. Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực. - Về cơ bản, sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực gần giống với sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ, chỉ khác biệt ở một số điểm cơ bản sau: + Sự nhân đôi ADN diễn ra đồng thời ở nhiều đơn vị nhân đôi trên cùng một phân tử ADN. + Hệ enzim tham gia phức tạp hơn. 3. Nguyên tắc nhân đôi - Nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T của môi trường và ngược lại, G liên kết với X môi trường và ngược lại 10
11. - Nguyên tắc bán bảo tồn: Phân tử ADN con được tạo ra có một mạch của ADN ban đầu, một mạch mới được tổng hợp. - Nguyên tắc nửa gián đoạn: Trên 1 chạc chữ Y có 1 mạch mới được tổng hợp liên tục và một mạch mới được tổng hợp gián đoạn. 4. Ý nghĩa Đảm bảo quá trình truyền đạt thông tin di truyền được nguyên vẹn qua các thế hệ. BÀI 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I. Phiên mã: 1.Khái niệm Là quá trình truyền thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen (ADN) sang 11
12. mARN theo nguyên tắc bổ sung Quá trình xảy ra trong nhân, vào kì trung gian của quá trình phân bào. 2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN: 12
13. 3.Cơ chế phiên mã: a. Thời điểm : xảy ra trước khi tế bào tổng hợp prôtêin. b. Thành phần tham gia: Các loại enzim, các loại nuclêôtit tự do (A, U, G, X) Một phân tử AND khuôn. c. Diễn biến: 13
14. Bước 1. Khởi đầu: Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. - Bước 2. Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc trên gen có chiều 3’ → 5’ và các nuclêôtit trong môi trường nội bào liên kết với các nucluotit trên mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung: Agốc - Umôi trường Tgốc - Amôi trường Ggốc – Xmôi trường Xgốc – Gmôi trường - Bước 3. Kết thúc: Khi Enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN: được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn ngay lại. Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin. Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã được cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn êxôn tạo mARN trưởng thành rồi đi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng d. Kết quả : một đoạn pt ADN→ 1 Pt ARN e. Ý nghĩa : hình thành ARN trực tiếp tham gia vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin quy định tính trạng II. Dịch mã 1. Khái niệm Là quá trình chuyển mã di truyền chứa trong mARN thành trình tự các aa trong chuỗi polipeptit của prôtêin. 2. Cơ chế dịch mã a. Vị trí: diễn ra trong tế bào chất của tế bào b. Diễn biến: 2 giai đoạn Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin - Dưới tác động của 1 số enzim, các a.a tự do trong môi trường nội bào được hoạt hoá nhờ gắn với hợp chất ATP - aa + ATP → aa hoạt hoá - Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, a.a được hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng→ phức hợp a.a – tARN. - aa hoạt hoá + tARN → Phức hợp aa - tARN Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit (3 bước) 14
15. Bước 1. Mở đầu + Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG). + aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó – UAX- khớp với mã mở đầu – AUG – trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh. Bước 2. Kéo dài chuỗi polipeptit + aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. + Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất. + Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN. Như vậy, chuỗi pôlipeptit liên tục được kéo dài. .- Bước 3. Kết thúc - Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất. Trong dịch mã, mARN thường không gắn với từng riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin. c. Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền: - Vật liệu di truyền (ADN) truyền cho đời sau qua cơ chế tự nhân đôi. - Thông tin di truyền được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã (ADN -> ARN) và dịch mã (ARN -> prôtêin) 3.Poliribôxôm. Trên mỗi phân tử mARN thường có một số ribôxôm hoạt động gọi là poliribôxôm. Như vậy mỗi phân tử mARN đựơc tổng hợp đựơc từ 1 đến nhiều chuỗi polipeptit cùng loại rồi tự huỷ.Ribôxôm có tuổi thọ lâu hơn và đa năng hơn 4. Mối liên hệ ADN –mARN – Tính trạng. Thông tin di truyền trong ADN của mỗi tế bào được truyền đạt cho thế hệ tế bào con thông qua cơ chế nhân đôi Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành đặc điểm bên ngoài của cơ thể (tính trạng) thông qua các cơ chế phiên mã và dịch mã. Cơ chế của hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử 15
16. BÀI 3: ĐỘT BIẾN GEN I. Khái niệm và các dạng đột biến gen. 1. Khái niệm - Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit. - Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10- 4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến. - Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng 2. Các dạng đột biến a. Mất 16
17. b. Thêm Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung. c. Thay thế 17
18. - 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả: - Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.auxin → sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine) - Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào) - Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin) d. Đảo vị trí - Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau → làm thay đổi 2 axit amin tương ứng - Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 → chỉ làm thay đổi 1 axit amin II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến. 1. Nguyên nhân - Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN. - Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường. - Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo) 2. Cơ chế phát sinh đột biến gen a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN: 18
19. - Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X T-A - Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin. b. Tác động của các tác nhân gây đột biến: - Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen) - Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X - Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes → đột biến gen. III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen. 1. Hậu quả - Đa số ĐB gen (Đbđiểm) gây hại, 1 số có thể trung tính (vô hại) hoặc có lợi cho thể ĐB. + ĐB đồng nghĩa: vô hại + ĐB sai nghĩa làm thay đổi chức năng của protein: Theo hướng có lợi Theo hướng có hại - Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào đk môi trường cũng như tổ hợp gen . Vd: ĐB gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong đk môi trường không có thuốc trừ sâu thì có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong đk có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn. 2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen - Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới) - Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử + Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến + Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng + Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính - Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây 19
20. bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính. BÀI 4: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I. Khái quát về điều hòa hoạt động của gen 1. Khái niệm Điều hòa hoạt động của gen chính là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra, ở đây được hiểu là gen có được phiên mã và dịch mã hay không Sự hoạt động khác nhau của các gen trong hệ gen là do quá trình điều hòa 2. Lý do - Trong mỗi tế bào, số lượng gen rất lớn nhưng thường chỉ có một số ít gen hoạt động còn phần lớn các gen ở trạng thái không hoạt động hoặc hoạt động rất yếu. 3. Vai trò - Đảm bảo hoạt động sống của tế bào phù hợp điểu kiện môi trường và sự phát triển bình thường của cơ thể. - Giúp nhận biết thời điểm gen hoạt động, lượng sản phẩm do gen tạo ra. 4. Đặc điểm - Phức tạp, nhiều mức độ khác nhau + Điều hòa trước phiên mã: là điều hòa số lượng gen qui định tính trạng nào đó trong tế bào + Điều hòa phiên mã: là điều hòa việc tạo ra số lượng mARN (vd: điều hòa hoạt động của cụm gen Z,Y,A trong lactose Operon) + Điều hòa dịch mã: là điều hòa lượng prôtêin được tạo ra bằng cách điều khiển thời gian tồn tại của mARN, thời gian dịch mã hoặc số lượng ribôxôm tham gia dịch mã + Điều hòa sau dịch mã: là điều hòa chức năng của prôtêin sau khi đã dịch mã hoặc loại bỏ prôtêin chưa cần thiết (ví dụ: điều hòa hoạt động gen R trong mô hình điều hòa lactose Operon - Sinh vật nhân sơ: chủ yếu diễn ra điều hòa phiên mã. - Sinh vật nhân thực: điều hòa ở nhiều mức độ (Từ trước phiên mã đến sau dịch mã) II. Cơ chế điểu hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ 1. Mô hình cấu trúc của opêron Lac (Vi khuẩn đường ruột E. Coli) a. Khái niệm opêron 20
21. - Trên phân tử ADN của vi khuẩn, các gen có liên quan về chức năng thường phân bố liền nhau thành từng cụm , có chung một cơ chế điều hòa gọi là opêron b. Cấu trúc opêron Lac - Vùng khởi động P (promoter): nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã. - Vùng vận hành O (operator): có trình tự Nu đặc biệt để prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã. - Nhóm gen cấu trúc Z, Y, A quy định tổng hợp các enzym tham gia phản ứng phân giải đường lactôzơ trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào. * Trước mỗi opêron (nằm ngoài opêron) có gen điều hoà R. Khi gen điểu hòa R hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế. Prôtêin này có khả năng liên kết với vùng vận hành (O) dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã. (R không phải là thành phần của Opêron 2. Cơ chế hoạt động của Lactose Operon ở E.coli Vi khuẩn E.coli mẫn cảm với đường lactose do đó khi sống trong môi trường có đường lactose E.coli sẽ tiết ra enzyme lactaza để phân giải đường lactose a. Khi môi trường không có lactose Bình thường, gen điều hòa (R) tổng hợp một loại prôtêin ức chế gắn vào gen chỉ huy (O), do đó gen cấu trúc ở trạng thái bị ức chế nên không hoạt động. Z,Y,A sẽ không thực hiện được phiên mã và dịch mã. Vì vậy, sản phẩm của cụm gen là 21
22. lactaza không được tạo thành. b. Khi môi trường có lactose Lactose đóng vai trò là chất cảm ứng. Chất cảm ứng sẽ liên kết với prôtêin ức chế làm prôtêin ức chế thay đổi cấu hình không gian và trở nên bất hoạt (không hoạt động). Prôtêin ức chế không thể bám vào gen chỉ huy O, gen chỉ huy hoạt động bình thường điều khiển Z,Y,A thực hiện phiên mã và dịch mã tổng hợp nên sản phẩm của cụm gen là lactaza. Lactaza được tiết ra sẽ làm nhiệm vụ phân giải lactose trong môi trường. III. Cơ chế điểu hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực - Khác với nhân sơ, nhiễm sắc thể của nhân thực có cấu trúc phức tạp. Ngay trên cấu trúc nhiễm sắc thể có sự tham gia của các protein, histone có vai trò điều hòa biểu hiện của gen. Sự điều hòa biểu hiện gen ở nhân thực phải qua nhiều mức điều hòa phức tạp hơn so với nhân sơ và qua nhiều giai đoạn như: nhiễm sắc thể tháo xoắn, phiên mã, biến đổi hậu phiên mã, mRNA rời nhân ra tế bào chất, dịch mã và biến đổi sau dịch mã. - Ngoài ra, đa số nhân thực có cơ thể đa bào và mỗi tế bào có biểu hiện sống không phải tự do, mà chịu sự biệt hóa theo các chức năng chuyên biệt trong mối quan hệ hài hòa với cơ thể. - Các vi khuẩn thường phản ứng trực tiếp với môi trường và biểu hiện gen thuận nghịch, như có đường lactose thì mở operon để phân hủy, khi hết đường thì operon đóng lại. Trong khi đó, các tế bào nhân thực có những con đường biệt hóa khác nhau và sự chuyên hóa là ổn định thường xuyên trong đời sống cá thể. Ngoài sự biệt hóa tế bào, các cơ thể nhân thực đa bào còn trải qua quá trình phát triển cá thể với nhiều giai đoạn phức tạp nối tiếp nhau, trong đó có những gen chỉ biểu hiện ở phôi và sau đó thì dừng hẳn. - Tất cả những điểm nêu trên cho thấy sự điều hòa biểu hiện của gen nhân thực phức tạp hơn nhiều, mà hiện nay lại được biết ít hơn nhân sơ. 22
23. PHẦN II: DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO A. PHẦN NỘI DUNG KIẾN THỨC LỚP 10 BÀI 1. CHU KỲ TẾ BÀO I. Chu kì tế bào - Khái niệm: Chu kì tế bào là khoảng thời gian giữa hai lần phân bào. - Chu kì tế bào gồm kì trung gian (chiếm phần lớn thời gian của chu kì) và quá trình nguyên phân. - Giai đoạn trung gian gồm 3 pha: + Pha G1: Là giai đoạn tổng hợp những chất cần thiết cho sinh trưởng. + Pha S: Là giai đoạn các NST nhân đôi. 24
24. + Pha G2: Là giai đoạn tổng hợp tất cả những gì cần thiết cho phân bào. - Chu kì tế bào được điều khiển bởi một cơ chế hết sức tinh vi và chặt chẽ. Tại cuối pha G1 và G2 có các điểm kiểm soát ( checkpoint) nếu tế bào chưa sẵn sàng thì sẽ không được bước tiếp vào giai đoạn tiếp theo và phân chia. - Tốc độ và thời gian phân chia giữa các tế bào ở các cơ quan khác nhau của cùng một cơ thể động vật, thực vật là khác nhau. Ví dụ: ở người, các tế bào ở giai đoạn phôi cứ 15-20' phân chia 1 lần, ở người trưởng thành thì tế bào ruột 1 ngày phân chia 2 lần, tế bào gan 1 năm phân chia 2 lần, còn ở tế bào thần kinh hầu như không phân chia. - Các tế bào trong cơ thể đa bào chỉ phân chia khi có tín hiệu phân bào. - Nếu cơ chế điều khiển sự phân bào trục trặc hoặc bị hư hỏng thì các tế bào phân chia liên tiếp tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan khác. Bệnh ung thư cũng là 25
25. một ví dụ, các tê bào ung thư phân chia vô hạn và có khả năng di chuyển trong máu tới các cơ quan khác. BÀI 2: QUÁ TRÌNH NGUYÊN PHÂN 1. Phân chia nhân Phân chia nhân gồm 4 kì. Các Đặc điểm Hình kì Kì Xuất hiện thoi phân bào đầu Màng nhân dần biến mất Nhiễm sắc thể kép bắt đầu đóng xoắn Các nhiễm sắc thể kép xoắn cực Kì đại và xếp thành 1 hàngtrên mặt giữa phẳng xích đạo và dính với thoi phân bào ở 2 phía của tâm động Mỗi nhiễm sắc thể kép tách nhau ra ở tâm động thành 2 Kì nhiễm sắc thể đơn sau Các nhóm NST đơn phân li 2 cực của tế bào. Kì NST dãn xoắn cuối Màng nhân xuất hiện. 2. Phân chia tế bào chất 26
26. Phân chia TB chất ở đầu kì cuối. Ở Tế bào động vật: Màng tế bào thắt dần ở chính giữa để chia tế bào mẹ thành 2 tế bào con Ở tế bào thực vật: Hình thành vách ngăn ở chính giữa để chia tế bào mẹ thành 2 tế bào con Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ tạo thành 2 tế bào con, chứa bộ nhiễm sắc thể giống nhau và giống mẹ III. Ý nghĩa của quá trình nguyên phân 1. Ý nghĩa sinh học Với sinh vật nhân thực đơn bào: nguyên phân là cơ chế sinh sản, từ 1 tế bào mẹ cho 2 tế bào con có bộ nhiễm sắc thể giống nhau và giống tế bào mẹ ban đầu. Với sinh vật nhân thực đa bào: nguyên phân làm tăng số lượng TB giúp cơ thể sinh trưởng và phát triển. ngoài ra nguyên phân còn giúp cơ thể tái sinh các mô hay TB bị tổn thương. 2. Ý nghĩa thực tiễn Ứng dụng để giâm, chiết, ghép cành Nuôi cấy mô có hiệu quả cao. BÀI 3: QUÁ TRÌNH GIẢM PHÂN Khác với nguyên phân , giảm phân là quá trình phân bào chỉ xảy ra ở các tế bào sinh dục chín (tế bào sinh tinh và sinh trứng), kết quả của giảm phân là tạo ra các giao tử (tinh trùng hoặc trứng) mang một nửa bộ nhiễm sắc thế của tế bào mẹ ban đầu . Mở rộng : Với cơ thể lưỡng bội (2n ), tế bào sinh dục giảm phân bình thường thì sẽ tạo ra giao tử có bộ NST đơn bội n Với trường hợp cơ thể đa bội (4n) giảm phân binh thường sẽ tạo ra giao tử có bộ NST ( 2n ) Với cơ thể đa bội lẻ thường bất thụ và không tạo ra giao tử . DIẾN BIẾN QUÁ TRÌNH GIẢM PHÂN Quá trình giảm phân điễn ra như thế nào để các tế bao ban đầu tạo ra hai tế bào con mang một nửa bộ NST của tế bào mẹ ban đầu ? Quá trình giảm phân được chia thành hai giai đoạn liên tiếp nhau là giảm phân I và giảm phân II . Diến biến của từng kì, sự biến đổi số lượng và trạng thái NST trong các kì của quá trình giảm phân được mô tả bởi bảng sau 27
27. Bảng : Mô tả diễn biến của quá trình giảm phân trong tế bào Kì trung gian I : ADN nhân đôi ở pha S , pha G 2 tế bào chuẩn bị các chất cần thiết cho quá trình phân bào. Kết thúc kì trung gian tế bào có bộ NST 2n kép. Kì Giảm phân 1 Hình minh họa Kì đầu 1 NST kép bắt đầu đóng xoắn, co ngắn. Các cặp NST thể kép trong cặp tương đồng bắt cặp theo chiều dọc, tiếp hợp với nhau và trao đổi chéo xảy ra giữa hai cromatit không cùng chị em. Cuối kì đầu hai NST kép tách nhau ra. Màng nhân và nhân con tiêu biến Kì giữa 1 NST tiếp tục co xoắn cực đại , NST có hình thái đặc trưng cho loài Thoi vô sắc đính vào tâm động ở một bên của NST. Các cặp NST tương đồng tập trung và thành 2 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. Kì sau 1 Các cặp NST kép tương đồng di chuyển độc lập về hai cực của tế bào và chúng phân li độc lập với nhau. Kì cuối 1 Sau khi di chuyển về hai cực của tế bào NST bắt đầu dãn xoắn , màng nhân và nhân con hình thành 28
28. Thoi vô sắc tiêu biến , màng nhân và nhân con xuất hiện Kết quả Từ 1 tế bào mẹ có 2n NST kép sinh ra 2 tế bào con có bộ NST n kép Kì trung gian II : Sau khi kết thúc giảm phân tế bào con tiếp tục đi vào giảm phân 2 mà không nhân đôi NST. Trong tế bào có n NST kép Giảm phân 2 Hình minh họa Kì đầu 2 NST bắt đầu đóng xoắn Màng nhân và nhân con tiêu biến Thoi vô sắc xuất hiện Kì giữa 2 NST kép co xoắn cực đại và tập trung 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc. Thoi vô sắc dính vào 2 phía của NST kép Kì sau 2 NST tách nhau tại tâm động trượt trên thoi vô sắc di chuyển về hai cực tế bào. Kì cuối 2 NST dãn xoắn. Màng nhân và nhân con xuất hiện, màng tế bào hình thành. Tạo ra hai tế bào con. Kết quả Từ 1 tế bào có n NST kép tạo ra 2 tế bào mang bộ NST n đơn Kết quả của giảm phân : Từ 1 tế bào mẹ có 2n NST kép tạo ra 4 tế bào con có bộ NST n đơn . Ở giới đực : 29
29. Không xảy ra hoán vị gen thì 1 tế bào sinh tinh giảm phân bình thường sẽ tạo ra 4 tinh trùng (n) trong đó có 2 loại tinh trùng có kiểu gen khác nhau. Hoán vị gen thì 1 tế bào sẽ tạo ra 4 loại tinh trùng có kiểu gen khác nhau. Ở giới cái :Tế bào sinh trứng luôn chỉ tạo ra 1 tế bào trứng (n) và 3 thể định hướng (n) Ý nghĩa của giảm phân : Nhờ sự phân li độc lập , tổ hợp tự do của các NST, hiện tượng trao đổi đoạn và hoán vị gen đã tạo ra tính đa dạng và phong phú cho giao tử , từ đó xuất hiện các biến dị tổ hợp ở thế hệ sau. B. PHẦN NỘI DUNG KIẾN THỨC LỚP 12 BÀI 5: CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I.Đại cương về nhiễm sắc thể Ở sinh vật nhân thực, số lượng NST nhiều hay ít không hoàn toàn phản ánh mức độ tiến hóa thấp hay cao. NST của các loài khác nhau không phải chỉ ở số lượng và hình thái mà chủ yếu ở các gen trên đó.Số lượng NST là đặc trưng cho loài. Ví dụ bộ NST 2n ở một số loài như sau: 30
30. II. Cấu trúc nhiễm sắc thể (sv nhân chuẩn) 1. Hình thái và cấu trúc hiển vi của NST. Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào. Hình thái NST thay đổi theo các kì của phân bào, nhưng hình dạng đặc trưng (rõ nhất, lớn nhất) là ở kì giữa bao gồm: tâm động, các trình tự khởi động nhân đôi và vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ NST và không cho chúng dĩnh vào nhau. Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu: tâm động, đầu mút, 31
31. trình tự khởi đầu nhân đôi AND Sự biến đổi hình thái NST trong nguyên phân 2. Cấu trúc siêu hiển vi. - NST gồm chủ yếu là ADN và prôtêin loại histon, xoắn theo các mức khác nhau. - NST gồm các gen, tâm động các trình tự đầu mút và trình tự khởi đầu tái bản. - Phân tử ADN mạch kép chiều ngang 2nm, quấn 1vòng (chứa 146 cặp nuclêotit) quanh khối prôtêin (8 phân tử histon) tạo nên nuclêôxôm. - Các nuclêôxôm nối với nhau bằng 1 đoạn ADN và 1 phân tử prôtêin histôn tạo nên chuỗi nuclêôxôm chiều ngang 11 nm gọi sợi cơ bản. Tiếp tục xoắn bậc 2 tạo sợi nhiễm sắc 30nm. Xoắn tiếp lên 300nm và xoắn lần nữa thành cromatit 700nm (1nm = 10-3 micromet). 32
32. III. Chức năng của nhiễm sắc thể NST có các chức năng khác nhau như: lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền thông qua các cơ chế tự nhân đôi, phân li, tổ hợp diễn ra qua các quá trình phân bào và thụ tinh Do vậy, NST được coi là cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào Trong tế bào sinh dưỡng NST tồn tại thành từng cặp. Nhiễm sắc thể thường gồm nhiều cặp, luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng. Nhiễm sắc thể thường mang gen xác định việc hình thành các tính trạng thường. Còn NST giới tính có một cặp. Nhiễm sắc thể giới tính quy định việc hình thành tính trạng đực, cái ở vi sinh vật, quy định tính trạng sinh dục phụ và mang gen xác định một số tính trạng liên quan đến giới tính 33
33. BÀI 5: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là những biến đổi trong cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen hoặc làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST. Đột biến cấu trúc NST được phát hiện nhờ quan sát NST trong tế bào đang phân chia và nhờ nhuộm băng NST. Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST là do các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo của các cromatit hoặc do tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên NST gây đứt gãy NST => làm phá vỡ cấu trúc NST. Các đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cấu trúc NST dẫn tới làm mất cân bằng gen, làm thay đổi vị trí của gen nên ảnh hưởng đến hoạt động của gen. Khi trong mỗi cặp NST có một chiếc bị đột biến cấu trúc thì dẫn tới cặp NST đó không còn tương đồng với nhau, vì vậy ảnh hưởng đến sự tiếp hợp của NST ở kì đầu giảm phân I. Chính điều này đã làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của các thể đột biến cấu trúc NST. Vì do sự tiếp hợp bị thay đổi nên các nhà khoa học dựa vào hình thức tiếp hợp của các cromatit trong cặp NST tương đồng để nhận dạng và xác định loại đột biến cấu trúc NST 2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiếm sắc thể hình 1 34
34. Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST là: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. Sau đây sẽ trình bày ngắn gọn phần khái niệm và hậu quả của mỗi dạng đột biến cấu trúc NST. a. Mất đoạn - NST bị đứt một đoạn không có tâm động (đoạn bị mất nằm ở đầu mút hoặc giữa tâm động và đầu mút của NST) - Đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST => mất cân bằng gen nên thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ví dụ: Ở người mất đoạn NST 21 gây bệnh ung thu máu; mất đoạn nhỏ ở NST số 5 gây nên hội chứng "tiếng mèo kêu". - Mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống được vận dụng để loại gen không mong muốn ra khỏi NST (ở một số cây trồng). hình 2 b. Lặp đoạn - Một đoạn của NST lặp lại một hoặc nhiều lầm, do: + Trao đổi chéo không cân giữa các cromatit. + Đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng. - Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen làm mất cân bằng gen có hại cho thể đột biến. - Một số trường hợp làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Đột biến lặp đoạn ở làm tăng hoạt tính enzim amilaza; Đột biến lặp đoạn NST 16A trên NST X ở ruồi giấm làm mắt ruồi giấm bị thu giảm (biến mắt lồi thành mắt dẹt). 35
35. - Lặp đoạn là một trong những cơ chế góp phần làm xuất hiện các gen mới. Nguyên nhân là vì khi lặp đoạn sẽ làm tăng bản sao của gen. Sau đó có một trong số các bản sao tiếp tục bị đột biến gen làm xuất hiện gen mới thực hiện chức năng mới. c. Đảo đoạn - Một đoạn NST bị đứt (có hoặc không có tâm động) quay 180 độ rồi lại gắn vào vị trí cũ của NST làm thay đổi trật tự phân bố gen - Đột biến đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen => hoạt động của gen bị thay đổi có thể gây hại cho thể đột biến. + Tạo tính đa dạng giữa các nòi trong loài. + Góp phần tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Ví dụ: Người ta đã phát hiện được 12 dạng đảo đoạn khác nhau trên NST số 3 ở ruồi giấm liên quan đến khả năng thích ứng ở ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường. d. Chuyển đoạn - Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST. - Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng, gồm: chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ. - Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết. - Dạng đột biến chuyển đoạn thường làm giảm khả năng sinh sản. - Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới. - Chuyển đoạn nhỏ: ít ảnh hưởng đến sức sống, khá phổ biến ở các loài lúa, chuối, đậu. 3. Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể + Đối với quá trình tiến hóa: đột biến làm cho hệ gen được cấu trúc lại, dẫn đến cách ly sinh sản là một trong những con đường hình thành loài mới. + Đối với nghiên cứu di truyền học: đột biến mất đoạn được ứng dụng để xác định vị trí của gen trên NST. + Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST đã góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa. 36
36. BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I. Đột biến lệch bội (dị bội) 1. Khái niệm và phân loại - ĐB lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST.Đó là biến đổi số lượng ở một cặp NST tượng đồng nhất định trong tế bào lưỡng bội - Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính: + Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó. + Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó. + Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó. + Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó. + Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào 2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh - Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NST→ Thoi vô sắc hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội →Sự hình thành các cá thể lệch bội thông qua 2 cơ chế là giảm phân không bình 37
37. thường, sự thụ tinh giữa các giao tử không bình thường và giao tử bình thường.Quá trình giảm phân tạo các giao tử n+1 và n-1 có thể diễn ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ 2 - Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau. Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau. - Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm 38
38. 3. Hậu quả - Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì - Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST → làm mất cân bằng toàn hệ gen → cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản. - Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người: + Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) = 47NST + Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST + Siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47NST + Tocnơ (thể một cặp giới tính XO) ( 2n-1) = 45NST 4. Ý nghĩa - Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. - Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai. - Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST II. Đột biến đa bội Đa bội là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội NST (3n, 4n, 5n, 6n ). Những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n, 5n NST được gọi là thể đa bội. Thể đa bội được phân thành 2 dạng là thể tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn) 1. Khái niệm và cơ chế phát sinh tự đa bội a. Khái niệm Tự đa bội là sự tăng số lượng các hệ gen (bộ NST cơ bản) của một loài, nghĩa là số lượng NST tăng theo bội số nguyên của bộ cơ bản và lớn hơn 2 Ta có: tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n, và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n, 39
39. b. Cơ chế - Cơ chế hình thành là do bộ NST nhân đôi nhưng có thể thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào xôma. Thường do hóa chất cosixingây cản trở sự hình thành thoi vô sắc - Do quá trình giảm phân không bình thường tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng so với tế bào mẹ,ví dụ từ tế bào 2n qua giảm phân cho giao tử 2n, và sự kết hợp qua thụ tinh giữa các giao tử này với nhau hoặc với giao tử bình thường. - Ta có, tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n, và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n, + Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc → tạo giao tử 2n, khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử 2n tạo thành hợp tử 4n. Thể đa bội chẵn này có số lượng NST tăng gấp nhiều lần nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ → tế bào to, sinh trưởng tốt. Thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt để thu sản phẩm từ cơ quan sinh dưỡng ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo + Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc → tạo giao tử 2n. khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 3n. Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ là bất thụ. Người ta ứng dụng điều này để tạo các giống cây trồng cho quả to và không hạt (dưa hấu, chuối ) 40
40. 2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội a. Khái niệm: Dị đa bội xuất hiện trên cơ sở tăng số lượng các hệ gen (bộ NST cơ bản) thuộc các loài khác nhau ở con lai khác loài khởi đầu (F1) b. Cơ chế - Các loại thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho ra con lai có sức sống nhưng bất thụ - Song nhị bội thể là hiện tượng cả 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào. 41
41. 3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội -Tế bào của thể đa bội có hàm lượng AND tăng lên gấp bội do vậy quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Tế bào thể đa bội có kích thước lớn hơn tế bào binhg thường dẫn đến cơ quan sinh dưỡng có kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt - Sự biến đổi số lượng NST hình thành các tứ bội thể cùng nguồn và sự lai khác loài đã đóng vai trò trong sự phát sinh các dãy đa bội thể của cây dại và cả nguồn gốc phát sinh của nhiều cây trồng. Đột biến đa bội có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống thực vật vì nó góp phần hình thành loài mới - Thể đa bội ở động vật thường ít gặp vì dễ gây chết.Ở một số loài có thể thấy trong tự nhiên và có thể được tạo ra bằng thực nghiệm 43
42. PHẦN III. CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN BÀI 1. QUY LUẬT PHÂN LY Một số thuật ngữ cơ bản của di truyền: - Giống thuần chủng: là giống có đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định. Có các kiểu gen đồng hợp. + Ví dụ: P: đỏ x đỏ -> F1: 100% đỏ -> F2: 100% đỏ Fn: 100% đỏ - Tính trạng: là những đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể. + Ví dụ: cây đậu có thân cao, quả lục, hạt vàng, chịu hạn tốt. - Cặp tính trạng tương phản: là hai trạng thái khác nhau thuộc cùng loại tính trạng có biểu hiện trái ngược nhau. + Ví dụ: hạt trơn và hạt nhăn, thân cao và thân thấp - Gen: là nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra một hay một số các tính trạng của sinh vật. + Ví dụ: gen quy định màu sắc hoa hay màu sắc hạt đậu. - Alen: là các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen, mỗi trạng thái quy định 1 kiểu hình khác nhau. + Ví dụ: gen A có 2 alen là A -> hoa đỏ; a -> hoa trắng - Kiểu gen: là các cặp alen quy định các kiểu hình cụ thể của tính trạng đang nghiên cứu. + Ví dụ: AA -> hoa đỏ (tc); Aa -> hoa đỏ (con lai); aa -> hoa trắng - Kiểu hình: là đặc điểm cụ thể của tính trạng đang được nghiên cứu đã thể hiện ra bên ngoài cơ thể. + Ví dụ: hoa đỏ, hoa trắng, hạt trơn, hạt nhăn 44
43. - Cặp NST tương đồng: là cặp NST gồm 2 NST đơn thuộc hai nguồn gốc từ bố và mẹ, có hình dạng và kích thước giống nhau. - Locut: Vị trí của gen trên NST - Gen alen: Các gen nằm trên cùng locut (nằm ở những vị trí tương ứng trên cặp NST tương đồng) - Gen không alen: Các gen nằm trên các locut khác nhau hoặc thuộc các NST tương đồng khác nhau I. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC CỦA MENĐEN: 1. Đối tượng nghiên cứu: - Cây đậu Hà lan: dễ trồng, là cây hàng năm, có những tính trạng biểu hiện rõ dễ quan sát, tự thụ phấn nghiêm ngặt nên dễ tạo dòng thuần. Những tính trạng của đậu Hà Lan được Menden nghiên cứu 45
44. 2. Phương pháp nghiên cứu di truyền của Menđen a. Phương pháp phân tích di truyền cơ thể lai - Tạo các dòng thuần chủng. - Lai các dòng thuần chủng khác nhau bởi 1 hoặc 2 tính trạng rồi phân tích kết quả ở F1, F2, F3. - Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, đưa ra giả thuyết phân tích kết quả. - Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết. b. Phương pháp lai phân tích: - Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn. - Nếu kết quả của phép lai đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp trội, còn kết quả phép lai phân tính thì cá thể đó có kiểu gen dị hợp tử. Ví dụ: Muốn xác định KG của bất kỳ một cây hoa đỏ ở F2 trong thí nghiệm của Menđen thì phải cho nó giao phấn với cây hoa trắng. F2: Hoa đỏ × Hoa trắng 46
45. A_ aa + Nếu F3 có 100% hoa đỏ thì cây hoa đỏ F2 có KG AA. + Nếu F3 có tỉ lệ 1 hoa đỏ : 1 hoa trắng thì cây hoa đỏ F2 có KG Aa II. QUY LUẬT PHÂN LI: 1. Thí nghiệm của Menđen: Ptc: cây hoa đỏ x cây hoa trắng F1: 100% hoa đỏ Cho F1 tự thụ phấn F2: 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng (xấp xỉ 3 đỏ: 1 trắng) 2. Sơ đồ lai: 47
46. Quy ước gen: A: hoa đỏ là trội hoàn toàn so với a : hoa trắng Ta có sơ đồ lai một cặp tính trạng như sau: Ptc: AA × aa Gp: A a F1: Aa (100% hoa đỏ) F1 × F1: Aa × Aa F2: KG 1 AA : 2 Aa : 1 aa KH 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng 3. Nội dung quy luật - Mỗi tính trạng được quy định bởi 1 cặp alen. - Các alen của bố, mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau. - Khi hình thành giao tử, các thành viên của cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này và 50% số giao tử chứa alen kia. 4. Cơ sở tế bào học 48
47. - Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp, các gen nằm trên các NST. - Khi giảm phân tạo giao tử, các NST tương đồng phân li đồng đều về giao tử, kéo theo sự phân li đồng đều của các alen trên nó. * Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li : + Các cặp bố mẹ đem lai phải thuần chủng. + 1 gen quy định 1 tính trạng. Số lượng cá thể con lai phải lớn. 49
48. + Tính trạng trội phải trội hoàn toàn. + Quá trình giảm phân diễn ra bình thường. 5. Ý nghĩa của quy luật phân li. - Tương quan trội – lặn là hiện tượng phổ biến ở nhiều tính trạng trên cơ thể sinh vật. Thông thường các tính trạng trội là các tính trạng tốt, còn những tính trạng lặn là những tính trạng xấu. Một mục tiêu của chọn giống là xác định được các tính trạng trội và tập trung nhiều gen trội quý vào một kiểu gen để tạo ra giống có ý nghĩa kinh tế cao. - Trong sản xuất, để tránh sự phân li tính trạng diễn ra, trong đó xuất hiện tính trạng xấu, ảnh hưởng tới năng suất và phẩm chất của vật nuôi, cây trồng, người ta phải kiểm tra độ thuần chủng của giống bằng phép lai phân tích. Hiện tượng trội không hoàn toàn: là hiện tượng di truyền trong đó kiểu hình của cơ thể lai F1 biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ, còn F2 có tỉ lệ kiểu hình là 1 : 2 : 1. - Thể dị hợp biểu hiện tính trạng trung gian là do gen trội A không át chế hoàn toàn gen lặn a. Tác động của gen gây chết: Các alen gây chết là những đột biến có thể trội hoặc lặn làm giảm sức sống hoặc gây chết đối với các cá thể mang nó và do đó, làm biến đổi tỉ lệ 3 : 1 của Menđen. 50
49. Ví dụ: Khi lai giữa hai chuột thân vàng (alen vàng là trội), thu được tỉ lệ xấp xỉ 2 vàng : 1 kiểu dại (agouti). Kết luận rằng: tất cả các chuột vàng đều là những thể dị hợp, còn các thể đồng hợp về alen vàng đều bị chết ở giai đoạn phôi. P: Aa (vàng) × Aa (vàng) F1: ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa (chết) 2 vàng : 1 agouti BÀI 2: QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP I. THÍ NGHIỆM LAI HAI CẶP TÍNH TRẠNG. 1. Thí nghiệm: Lai hai cây đậu Hà Lan thuần chủng, khác nhau về hình dạng hạt và màu sắc hạt. Ptc: hạt vàng – trơn x hạt xanh – nhăn F1: 100% vàng – trơn Cho F1 tự thụ phấn F2 : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng, nhăn : 101 xanh trơn: 32 xanh nhăn. 2. Nhận xét - Xét riêng từng cặp tính trạng ở F2 cho thấy: + Về màu sắc hạt: Tỷ lệ hạt vàng : hạt xanh = 3 : 1. + Về hình dạng hạt: Tỷ lệ hạt trơn : hạt nhăn = 3 : 1. Suy ra: Mỗi tính trạng tuân theo quy luật phân li. Tính trạng trội: hạt vàng, hạt trơn. 51
50. - Xét đồng thời hai tính trạng: F2 có 9 hạt vàng, trơn : 3 hạt vàng, nhăn : 3 hạt xanh, trơn : 1 hạt xanh nhăn = (3 hạt vàng : 1 hạt xanh).(3 hạt trơn : 1 hạt nhăn). Suy ra: Tỷ lệ kiểu hình chung bằng tích các tỉ lệ các tính trạng riêng. 3. Nội dung quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử. 4. Sơ đồ lai : Quy ước gen: A : hạt vàng > a : hạt xanh B : hạt trơn > b : hạt nhăn Ta có sơ đồ lai hai cặp tính trạng như sau: Ptc: AABB × aabb Gp: A, B a, b F1: AaBb ( 100% hạt vàng, trơn) F1 × F1: AaBb × AaBb GF1: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab F2: 52
51. II. CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC. - Các cặp alen nằm trên các NST tương đồng khác nhau. - Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm 53
52. phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng. III. Ý NGHĨA CỦA QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP: - Khi các cặp alen phân li độc lập thì quá trình sinh sản hữu tính sẽ tạo ra một lượng lớn biến dị tổ hợp, điều này đã giải thích sự đa dạng của sinh giới. * Biến dị tổ hợp: kiểu hình mới xuất hiện ở đời con do sự tổ hợp lại các alen từ bố và mẹ. Biến dị tổ hợp phụ thuộc vào số tổ hợp gen (tổ hợp giao tử) ở con lai, số tổ hợp giao tử càng lớn thì biến dị tổ hợp càng cao. Số tổ hợp giao tử = số giao tử đực x số giao tử cái trong phép lai đó. - Nếu biết được các gen quy định các tính trạng nào đó phân li độc lập thì có thể dự đoán kết quả phân li kiểu hình ở đời sau. Do đó, qua lai giống con người có thể tổ hợp lại các gen, tạo ra các giống mới có năng suất cao, phẩm chất tốt. * Công thức tổng quát: 54
53. BÀI 3 : QUY LUẬT TƯƠNG TÁC GEN I. TƯƠNG TÁC GEN. - Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen thuộc các locut khác nhau (gen không alen) trong quá trình hình thành một kiểu hình. - Ý nghĩa của tương tác gen: Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa có ở bố mẹ. Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống. 1. Tương tác bổ sung. a. Thí nghiệm: Đậu thơm Pt/c: Hoa đỏ x Hoa trắng F1 : Hoa đỏ F2 : 9 Hoa đỏ : 7 Hoa trắng b. Nhận xét: - PT/C, tương phản => F1 có KG dị hợp. - F2 có 16 kiểu tổ hợp = 4gtử đực x 4 gtử cái => F1 cho 4 loại giao tử => F1 dị hợp 2 cặp gen phân li độc lập AaBb. - F1 chứa 2 cặp gen dị hợp chỉ quy định 1 tính trạng (Hoa đỏ)→ có hiện tượng 2 cặp gen không alen cùng quy định 1 cặp tính trạng (2 cặp gen đã tương tác với nhau trong qt biểu hiện của tính trạng) c. Giải thích: - Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 NST khác nhau quy định hoa đỏ (A-B-) - Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội hoặc không có gen trội nào quy định hoa màu trắng ( A-bb, aaB-, aabb ) * Về mặt sinh hoá: 55
54. + Sắc tố đỏ được tạo ra nhờ 2 yếu tố: Tiền chất do gen A tạo ra và enzim do gen B tạo ra đã xúc tác phản ứng biến đổi tiền chất A thành sắc tố đỏ. Trong đó alen A tổng hợp enzim A có hoạt tính, alen a tổng hợp enzim a không có hoạt tính ; alen B tổng hợp enzim B có hoạt tính, alen b tổng hợp enzim b không có hoạt tính. + Các KG A-bb, aaB-, aabb: Đều thiếu 1 trong 2 hoặc thiếu cả 2 yếu tố nên hoa có màu trắng. d. Sơ đồ lai: Ptc : AAbb x aaBB Gp : Ab aB F1 : AaBb (100% hoa đỏ) F1 x F1: AaBb x AaBb GF1 : AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab 56
55. Kết luận: - Sự có mặt của 2 gen trội không alen (A và B) trong cùng 1 kiểu gen làm xuất hiện màu đỏ (kiểu hình mới). Ta nói A và B đã tác động bổ sung cho nhau trong việc quy định màu đỏ. - Sự tác động riêng lẻ của các gen trội và gen lặn khác quy định kiểu hình hoa trắng. - Tương tác kiểu bổ sung có 2 tỉ lệ F2 là: 9 : 6 : 1 và 9 : 7. e. Khái niệm: Tương tác bổ sung là trường hợp 2 hay nhiều gen cùng tác động qua lại theo kiểu bổ sung cho nhau để quy định loại kiểu hình mới so với lúc nó đứng riêng. Tướng tác bổ sung làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp. Ví dụ: 2. Tương tác át chế * Khái niệm: Là trường hợp gen này có vai trò át chế không cho gen kia biểu hiện ra kiểu hình của nó. Tương tác át chế làm giảm xuất hiện biến dị tổ hợp. a. Thí nghiệm 57
56. Pt/c: chuột lông nâu x chuột bạch tạng F1 : chuột lông đen F2 : 9 đen : 3 nâu : 4 bạch tạng b. Giải thích Quy ước: B_C_ : đen ; bbC_ : nâu B_cc và bbcc: bạch tạng - Từ quy ước này, ta thấy rằng alen c khi ở trạng thái đồng hợp (cc) sẽ kìm hãm sự biểu hiện của B_ và bb khiến cho các kiểu B_cc và bbcc không có sắc tố (bạch tạng). - Alen C là đột biến trội, nên mất khả năng át chế và bản thân nó không tạo màu. - Alen trội B quy định màu đen là trội so với alen b – màu nâu (khi nó ở trạng thái đồng hợp) => Kết quả là B_C_ có kiểu hình lông đen và bbC_ có kiểu hình lông nâu c. Sơ đồ lai Ptc : Chuột nâu (bbCC) × Chuột bạch tạng (BBcc) F1 : Tất cả chuột đen (BbCc) F1 × F1 : BbCc × BbCc = (Bb × Bb) (Cc × Cc) => F2 : (3B_ : 1bb)(3C_ : 1cc) = 9 B_C_ : 3bbC_ : (3 B_cc + 1 bbcc) = 9 đen : 3 nâu : 4 bạch tạng 58
57. 3. Tương tác cộng gộp. a. Thí nghiệm: Ở lúa mì Ptc: Hạt đỏ x Hạt trắng F1 : Toàn hạt đỏ F1 tự thụ phấn F2: 15 đỏ : 1 trắng. Trong đó các hạt màu đỏ có màu sắc từ đỏ đậm đến đỏ nhạt. b. Nhận xét: - PT/C, tương phản => F1 có KG dị hợp 59
58. - F2 có 16 kiểu tổ hợp = 4gtử đực x 4 gtử cái => F1 cho 4 loại giao tử => F1 dị hợp 2 cặp gen phân li độc lập AaBb - F1 chứa 2 cặp gen dị hợp chỉ quy định 1 tính trạng (Hoa đỏ)→ có hiện tượng 2 cặp gen không alen cùng quy định 1 cặp tính trạng (2 cặp gen đã tương tác với nhau trong qt biểu hiện của tính trạng) c. Giải thích: - Màu hạt đỏ đậm nhạt khác nhau tuỳ thuộc vào số lượng gen trội: Càng có nhiều gen trội thì hạt đỏ càng đậm. - KG lặn : biểu hiện hạt màu trắng d. Sơ đồ lai. PT/C: (Hạt đỏ) AABB x (Hạt trắng) aabb F1 : AaBb (100% đỏ) F1 tự thụ phấn F2: (9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ ) : 1 aabb 15 Hạt đỏ : 1 Hạt trắng e. Khái niệm: Tương tác cộng gộp là trường hợp 2 hay nhiều gen cùng quy định sự phát triển của 1 tính trạng. Mỗi gen trội (hay lặn) có vai trò tương đương nhau là làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng với 1 đơn vị nhất định và theo chiều hướng cộng gộp (tích lũy). Tương tác cộng gộp làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp. - Tính trạng số lượng là những tính trạng do nhiều gen cùng quy định theo kiểu tương tác cộng gộp và chịu ảnh hưởng nhiều bởi môi trường.(tính trạng năng suất: sản lượng sữa, số lượng trứng gà, khối lượng gia súc, gia cầm). Ví dụ : Tính trạng da trắng ở người do các alen: a1 a1 a2 a2 a3 a3 quy định. (vì các alen này không có khả năng tạo sắc tố melanin), gen trội A1 A2 A3 làm cho da màu đậm. 60
59. P: A1A1 A2A2 A3A3 x a1 a1 a2 a2 a3 a3 (da đen) (da trắng) F1: A1a1 A2a2 A3a3 (da nâu đen) Nhận xét: - Sự xuất hiện của mỗi alen trội trong kiểu gen trên làm gia tăng khả năng tổng hợp melanine nên làm da có màu sậm hơn. - Mỗi gen trội đều đóng góp 1 phần như nhau trong việc tổng hợp sắc tố da (tác động cộng gộp) II. TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN. - Khái niệm: Trường hợp một gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen hay gen đa hiệu. 61
60. => Các gen trong một tế bào không hoạt động độc lập, các tế bào trong một cơ thể cũng có tác dụng qua lại với nhau vì cơ thể là một bộ máy thống nhất. - Ví dụ: Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi β-hemoglobin bình thường gồm 146 axit amin. Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi β- hemoglobin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin). Gây hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm -> xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể. - Ở người có một đột biến gen trội gây hội chứng Marfan: chân tay dài hơn, đồng thời thủy tinh thể ở mắt bị hủy hoại. 62
61. BÀI 4: DI TRUYỀN LIÊN KẾT I. DI TRUYỀN LIÊN KẾT HOÀN TOÀN 1. Đối tượng nghiên cứu: Ruồi giấm - Ruồi giấm mang nhiều đặc điểm thuận lợi cho các nghiên cứu di truyền: Dễ nuôi trong ống nghiệm, đẻ nhiều, vòng đời ngắn , có nhiều biến dị dễ quan sát , số lượng NST ít (2n = 8). Bộ NST ở ruồi giấm 2. Thí nghiệm P tc: ruồi giấm thân xám, cánh dài x ruồi giấm thân đen, cánh cụt F1: 100% thân xám, cánh dài Lai phân tích thuận Fa: ♂ thân xám, cánh dài x ♀ thân đen, cánh cụt F2: 1 xám, dài : 1 đen, cụt 63
62. Giải thích kết quả - Đời F1 cho kết quả 100% ruồi thân xám, cánh dài => thân xám là trội so với thân đen, cánh dài là trội hơn so với cánh ngắn. - P thuần chủng, khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản => F1 dị hợp về 2 cặp gen, nếu lai với đồng hợp lặn (đen, ngắn) sẽ cho tỉ lệ: 1 : 1 : 1 : 1. nhưng F1 cho tỉ lệ 1 : 1 => F1 chỉ tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau. 3. Sơ đồ lai Quy ước: A : thân xám > a : thân đen B : cánh dài > b : cánh cụt Sơ đồ lai : Ptc : ♀ AB x ♂ ab AB ab F1 : AB (100% TX, CD) ab Pa : ♂ AB x ♀ ab ab ab Fa : AB ab ab ab (50% TX, CD) : (50% TĐ, CC) 4. Cơ sở tế bào học 64
63. - Các gen quy định các tính trạng khác nhau (màu thân, dạng cánh) cùng nằm trên 1 NST và di truyền cùng nhau. 5. Kết luận: - Liên kết gen là hiện tượng các gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau. - Các gen nằm trên một NST tạo thành một nhóm gen liên kết. - Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài bằng số NST trong bộ đơn bội (n) của loài đó. II. DI TRUYỀN LIÊN KẾT KHÔNG HOÀN TOÀN 1. Thí nghiệm của Morgan P tc: ♀ thân xám, cánh dài x ♂ thân đen, cánh ngắn F1: 100% thân xám, cánh dài Pa: ♀ thân xám, cánh dài x ♂ thân đen, cánh ngắn F2: 965 con xám, dài (41,5 %) : 944 con đen, ngắn (41,5 %) 206 con xám, ngắn (8,5 %) : 185 con đen, dài (8,5 %) 65
64. Giải thích kết quả - F1: 100% xám, dài => xám, dài là tính trạng trội so với đen, ngắn. - P thuần chủng, khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản => F1 dị hợp về 2 cặp gen, nếu lai với đồng hợp lặn (đen, ngắn) sẽ cho tỉ lệ: 1 : 1 : 1 : 1 nhưng F1 cho tỉ lệ: 965 : 944 : 206 : 185 và có biến dị tổ hợp (xám, ngắn và đen, dài) 2. Sơ đồ lai - Quy ước A : thân xám > a : thân đen B : cánh dài > b : cánh cụt - Sơ đồ lai : Ptc : ♀ AB x ♂ ab AB ab F1 : AB (100% TX, CD) ab Pa : ♀ AB x ♂ ab ab ab 66
65. Fa : AB : ab ab ab (41, 5% TX, CD) (41, 5% TĐ, CC) : Ab : aB ab ab (8, 5% TX, CC) (8, 5% TĐ, CD) 3. Cơ sở tế bào học của hiện tượng di truyền liên kết không hoàn toàn - Trong quá trình phân bào, ở kỳ trước 1 của quá trình giảm phân đã xảy ra hiện tượng bắt chéo giữa 2 crômatit khác nguồn trong 4 crômatit của cặp NST kép tương đồng. Sau đó ở một vài tế bào đôi khi xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn làm cho các gen trên 2 đoạn NST cũng trao đổi chỗ cho nhau => hoán vị gen. 67
66. - Tần số hoán vị: + Là tỉ lệ % số cá thể có tái tổ hợp (% các giao tử mang gen hoán vị). + Phản ánh khoảng cách tương đối giữa 2 gen không alen trên cùng một NST. Khoảng cách càng lớn thì lực liên kết càng nhỏ và tần số hoán vị gen càng cao. Dựa vào đó người ta lập bản đồ di truyền. + Tần số hoán vị gen không vượt quá 50% vì hiện tượng trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa 2 trong 4 crômatit trong cặp NST kép tương đồng. 4. Kết luận: - Do các gen có xu hướng liên kết hoàn toàn nên hiện tượng hoán vị gen ít xảy ra. - Các giao tử hoán vị gen chiếm tỉ lệ thấp. - Tần số hoán vị gen thể hiện lực liên kết và khoảng cách tương đối của các gen. 68
67. III. BẢN ĐỒ DI TRUYỀN. - Là sơ đồ sắp xếp vị trí tương đối của các gen trong nhóm liên kết. - Khi lập bản đồ di truyền, cần phải xác định số nhóm gen liên kết, trình tự và khoảng cách của các gen trong nhóm gen liên kết trên nhiễm sắc thể. - Khoảng cách giữa các gen trên NST được tính bằng đơn vị cM (centiMorgan). - Dựa vào việc xác định tần số hoán vị gen, người ta xác lập trình tự và khoảng cách của các gen trên nhiễm sắc thể: 1% HVG xấp xĩ 1cM. * Ý nghĩa: - Dự đoán trước tính chất di truyền của các tính trạng mà gen được sắp xếp trên bản đồ. - Giúp nhà tạo giống rút ngắn thời gian tạo giống mới. IV. Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên kết. 69
68. 1. Ý nghĩa của liên kết hoàn toàn: - Nhiều nhóm gen quý cùng nằm trên NST thì di truyền cùng nhau tạo nên nhóm tính trạng tốt giúp cho sự ổn định loài. - Trong công nghiệp chọn giống, chuyển các gen có lợi cùng trên 1 NST để tạo được các giống như mong muốn. 2. Ý nghĩa của liên kết không hoàn toàn: - Tăng biến dị tổ hợp, tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống. - Các gen quý có cơ hội được tổ hợp lại tạo thành nhóm gen liên kết mới -> Rất có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống. - Thiết lập được khoảng cách tương đối của các gen trên nhiễm sắc thể -> thiết lập bản đồ gen có thể dự đoán trước tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong chọn giống (giảm thời gian chọn đôi giao phối một cách mò mẫm) và nghiên cứu khoa học. BÀI 5: DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH I. NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH - NST giới tính là loại NST có chứa gen quy định giới tính và các gen khác. - Mỗi NST giới tính có 2 đoạn: + Đoạn không tương đồng chứa các gen đặc trưng cho từng NST. + Đoạn tương đồng chứa các lôcút gen giống nhau. 70
69. - Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST: * Kiểu XX, XY - Con cái XX, con đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người. - Con cái XY, con đực XX : chim, bướm, cá, ếch nhái. * Kiểu XX, XO: - Con cái XX, con đực XO: châu chấu, rệp, bọ xit. - Con cái XO, con đực XX : bọ nhậy. II. GEN TRÊN NST X 1. Thí nghiệm Lai thuận: Ptc: ♀ Mắt đỏ × ♂ Mắt trắng F1: 100% ♀ Mắt đỏ : 100% ♂ Mắt đỏ F2: 100% ♀ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ mắt trắng 71
70. Lai nghịch: Ptc: ♀ Mắt trắng × ♂ Mắt đỏ F1: 100% ♀ Mắt đỏ : 100% ♂ Mắt trắng F2: 50% ♀ Mắt đỏ : 50% ♀ Mắt trắng : 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng 2. Nhận xét + Kết quả phép lai thuận, nghịch là khác nhau. + Có sự phân li không đồng đều ở 2 giới. + Dựa vào phép lai thuận: mắt đỏ là tính trạng trội, mắt trắng là tính trạng lặn. Một gen quy định một tính trạng. + Quy ước gen: A: mắt đỏ ; a: mắt trắng 3. Giải thích + Gen quy định tính trạng màu mắt chỉ có trên NST X mà không có alen tương ứng trên NST Y. + Cá thể đực (XY) chỉ cần 1 gen lặn a nằm trên X đã biểu hiện ra kiểu hình mắt trắng. + Cá thể cái (XX) cần 2 gen lặn a mới cho kiểu hình mắt trắng. 4. Cơ sở tế bào học 72
71. - Cơ sở tế bào học của các phép lai chính là sự phân li của cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp trong thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt. 5. Sơ đồ lai: A -> mắt đỏ; a -> mắt trắng 73
72. * Phép lai thuận nghịch: là 2 phép lai trong đó có sự hoán đổi kiểu hình của cặp bố mẹ giữa lai thuận và lai nghịch. Mục đích để đánh giá sự ảnh hưởng của giới tính đến sự hình thành 1 tính trạng nào đó. Ví dụ: lai thuận : bố mắt đỏ x mẹ mắt trắng; lai nghịch : bố mắt trắng x mẹ mắt đỏ 74
73. Kết luận: - Gen quy định tính trạng chỉ có trên NST X mà không có trên Y nên cá thể đực chỉ cần có 1 alen lặn nằm trên X là đã biểu hiện thành kiểu hình. - Gen trên NST X di truyền theo quy luật di truyền chéo. + Gen trên X của bố truyền cho con gái, con trai nhận gen trên X từ mẹ. + Tính trạng được biểu hiện không đều ở cả 2 giới. Ví dụ: Một số bệnh di truyền ở người do gen lặn trên NST X: mù màu, máu khó đông b. Gen trên NST Y. - NST X có những gen mà trên Y không có hoặc trên Y có những gen mà trên X không có. - Gen ở đoạn không tương đồng trên NST Y thì tính trạng do gen này quy định chỉ được biểu hiện ở 1 giới. - Gen nằm trên NST Y di truyền thẳng. Ví dụ : Người bố có tật có túm lông ở vành tai sẽ truyền đặc điểm này cho tất cả các con trai mà con gái thì ko bị tật này. c. Ý nghĩa của di truyền liên kết giới tính. 75
74. - Điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn trong chăn nuôi trồng trọt. - Nhận dạng được đực cái từ nhỏ để phân loại tiện cho việc chăn nuôi. - Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính. - Ví dụ: Người ta có thể phân biệt được trứng tằm nào sẽ nở ra tằm đực, trứng tằm nào nở ra tằm cái bằng cách dựa vào màu sắc trứng. Việc nhận biết sớm giúp mang lại hiệu quả kinh tế cao vì nuôi tằm đực có năng suất tơ cao hơn. BÀI 6: DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN I. DI TRUYỀN THEO DÒNG MẸ. 1. Thí nghiệm: Khi lai 2 thứ Đại mạch xanh lục bình thường và lục nhạt với nhau thì thu được kết quả như sau: Lai thuận : P. (♀) Xanh lục x (♂) Lục nhạt F1: 100% Xanh lục Lai nghịch : P. (♀) Lục nhạt x (♂) Xanh lục F1: 100% Lục nhạt - Nhận xét: Kết quả của 2 phép lai thuận nghịch là khác nhau, F1 có kiểu hình giống mẹ. 2. Giải thích - Trong thí nghiệm trên, sự di truyền tính trạng xanh lục liên quan với tế bào chất ở tế bào trứng của cây mẹ xanh lục (lai thuận), còn sự di truyền tính trạng lục nhạt chịu ảnh hưởng của tế bào chất ở tế bào trứng của cây mẹ xanh lục nhạt (lai nghịch). Vì vậy hiện tượng di truyền này là di truyền tế bào chất (hay di truyền ngoài nhân hoặc ngoài NST). Do con lai mang tính trạng của mẹ nên di truyền tế bào chất được xem là di truyền theo dòng mẹ. Nhưng không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào chất. 76
75. Cơ sở tế bào của lai thuận và lai nghịch Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không truyền tế bào chất cho trứng, do vậy các gen nằm trong tế bào chất (trong ti thể hoặc trong lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho qua tế bào chất của trứng. * Kết luận: Tính trạng di truyền ngoài nhân di truyền theo dòng mẹ (không theo quy luật di truyền). 77
76. - Năm 1909 Correns là người đầu tiên phát hiện ở cây hoa phấn (Mirabilis jalapa) có sự di truyền tế bào chất. - Cây không tạo phấn hoa hoặc phấn hoa không thụ tinh đuợc -> bất thụ đực. - Khi cây bất thụ đực được làm cây cái thụ tinh bởi phấn hoa cây hữu thụ -> Thế hệ sau đều bất thụ đực (do di truyền theo dòng mẹ) -> Hiện tượng bất thụ đực được sử dụng trong tạo hạt lai mà không cần bỏ phấn hoa cây mẹ. * Ví dụ về di truyền qua tế bào chất. - Thời cổ, đã cho ngựa cái giao phối với lừa đực tạo ra con la dai sức, leo núi giỏi.Lừa cái giao phối ngựa đực tạo ra con bác-đô thấp hơn con la, móng bé tựa như lừa. II. SỰ DI TRUYỀN CỦA CÁC GEN TRONG TI THỂ VÀ LỤC LẠP. * Gen ngoài nhân (ngoài NST) 78
77. - Khái niệm: Gen ngoài NST là những gen (ADN) tồn tại trong TBC và được chứa trong các bào quan như: ti thể, lạp thể hay plasmit ở vi khuẩn. - Đặc điểm của gen ngoài NST: + Bản chất là ADN dạng vòng. + Số lượng ít hơn so với gen trong nhân. + Có thể bị đột biến và di truyền được. 1. Sự di truyền của ti thể: - Bộ gen của ti thể được kí hiệu là mtADN (MitochondrialADN) có cấu tạo xoắn kép, trần, mạch vòng. - Có hai chức năng chủ yếu: + Mã hóa nhiều thành phần trong ti thể: rARN, tARN và nhiều loại prôtêin có trong màng trong ti thể. + Mã hóa cho một số prôtêin tham gia vào chuỗi chuyền electron. - Thực nghiệm chứng minh cơ sở di truyền của tính kháng thuốc lá từ gen ti thể. Các tế bào kháng thuốc được tách nhân, cho kết hợp với tế bào bình thường mẫn cảm thuốc, tạo ra tế bào kháng thuốc. Điều đó chứng tỏ tính kháng thuốc được truyền qua gen ngoài nhân. 79
78. 2. Sự di truyền của lục lạp: - Bộ gen của lục lạp được kí hiệu là cpADN (Chloroplast ADN) có cấu trúc xoắn kép, trần, mạch vòng. - Chức năng: Mã hóa nhiều thành phần trong ti thể: rARN, tARN và nhiều loại prôtêin của riboxom của màng lục lạp cần thiết cho việc chuyền điện tử trong quá trình quang hợp. - Sự di truyền lạp thể là sự di truyền tế bào chất hay di truyền theo dòng mẹ được xác định ở các đối tượng khác nhau. Ví dụ: Khi cho cây ngô lá xanh bình thường thụ phấn với cây ngô lá xanh có đốm trắng thì thế hệ con đều lá xanh bình thường. Còn khi cây lá đốm thụ phấn với cây lá xanh bình thường thì thế hệ con xuất hiện một số cây lá xanh, một số đốm và một số hoàn toàn bạch tạng. 80
79. III. ĐẶC ĐIỂM CỦA DI TRUYỀN NGOÀI NHIỄM SẮC THỂ. - Kết quả lai thuận khác lai nghịch, trong đó con lai thường mang tính trạng của mẹ (di truyền theo dòng mẹ). Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái được tạo ra từ mẹ. - Các tính trạng di truyền không tuân theo quy luật di truyền của nhiễm sắc thể. Vì tế bào chất không được phân phối đồng đều tuyệt đối cho các tế bào con như đối với nhiễm sắc thể. - Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng một nhân có cấu trúc di truyền khác. 81
80. BÀI 7: ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I. MỐI QUAN HỆ GIỮA KIỂU GEN - KIỂU HÌNH VÀ MÔI TRƯỜNG. 1. Thí nghiệm: Ở hoa anh thảo (Primula sinensis) * PT/C: Hoa đỏ x Hoa trắng F1: Toàn đỏ F2: 3 đỏ : 1 trắng => Tính trạng này do 1 cặp gen chi phối, trong đó đỏ là tính trạng trội (A), trắng là tính trạng lặn (a). + Cây hoa đỏ thuần chủng có KG: AA + Cây hoa trắng thuần chủng có KG: aa (1) * TN đối với cây hoa đỏ AA: * Cùng 1 KG nhưng trong các môi trường khác nhau thì có những biểu hiện kiểu hình khác nhau. (2) Từ (1) và (2) => Sự biểu hiện 1 tính trạng ra ngoài thành kiểu hình ngoài phụ thuộc kiểu gen còn phụ thuộc môi trường. * TN đối với cây hoa trắng aa: => Kiểu gen khác nhau có khả năng phản ứng khác nhau trước môi trường. 82
81. 2. Kết luận: - Mối quan hệ giữa gen và tính trạng: Gen ( ADN) → mARN →Prôtêin → tính trạng - Với cùng một kiểu gen nhưng trong những điều kiện môi trường khác nhau cho những kiểu hình khác nhau. - Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà truyền cho con một kiểu gen. - Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước điều kiện môi trường. - Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường. - Sự biểu hiện của 1 tính trạng ra ngoài thành kiểu hình ngoài phụ thuộc kiểu gen còn phụ thuộc: môi trường trong, môi trường ngoài, loại tính trạng. II. THƯỜNG BIẾN. 1. Khái niệm: 83
82. Là những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng của điều kiện môi trường, không liên quan đến biển đổi KG. 2. Đặc điểm: - Chỉ biến đổi kiểu hình. - Không biến đổi kiểu gen. - Xảy ra đồng loạt theo một hướng xác định. - Không di truyền được. - Không có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống. - Chỉ có giá trị thích nghi. Ví dụ: - Lá cây rau mác trong 3 môi trường cho 3 dạng lá khác nhau: + Môi trường trên cạn: lá có hình mũi mác. + Môi trường dưới nước: có thêm lá hình bản dài. + Môi trường chìm trong nước: chỉ có lá hình bản dài. 84
83. - Thỏ, chồn, cáo ở xứ lạnh: + Mùa đông: lông trắng, dày. + Mùa hè: lông vàng , thưa. 3. Ý nghĩa: Giúp cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình để tồn tại trước môi trường luôn thay đổi (có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá). III. MỨC PHẢN ỨNG. 1. Khái niệm: - Tập hợp các kiểu hình của cùng 1 KG tương ứng với các môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng của 1 KG. (Giới hạn thường biến của kiểu gen) Ví dụ: Con tắc kè hoa - Trên lá cây: Da có hoa văn màu xanh của lá. - Trên đá: Da có màu hoa của rêu đá. - Trên thân cây: Da có màu hoa nâu. Tập hợp các kiểu hình trên của một con tắc kè (một KG) tương ứng với các chế độ môi trường được gọi là mức phản ứng. 85
84. 2. Đặc điểm: - Mức phản ứng do gen quy định, trong cùng 1 KG mỗi gen có mức phản ứng riêng. - Có 2 loại mức phản ứng: + Mức phản ứng rộng : thường là những tính trạng về số lượng như: năng suất sữa, khối lượng, tốc độ sinh trưởng, sản lượng trứng, sữa. + Mức phản ứng hẹp : là những tính trạng chất lượng như: tỉ lệ bơ sữa * Mức phản ứng càng rộng sinh vật càng dễ thích nghi. - Di truyền được vì do KG quy định - Thay đổi theo từng loại tính trạng. Kiểu gen quy định mức phản ứng, khả năng về năng suất của giống. Kỹ thuật sản xuất quy định năng suất cụ thể của một giống. Như vậy để nâng cao năng suất cần có kỹ thuật chăm sóc cao đồng thời với việc làm thay đổi vốn gen (cải tạo giống). * Phương pháp xác định mức phản ứng: Để xác định mức phản ứng của 1 KG cần phải tạo ra các cá thể sinh vật có cùng 1 KG, với cây sinh sản sinh dưỡng có thể xác định mức phản ứng bằng cách cắt đồng loạt cành của cùng 1 cây đem trồng và theo dõi đặc điểm của chúng 3. Sự mềm dẻo về kiểu hình: 86
85. * Hiện tượng một KG có thể thay đổi KH trước những điều kiện MT khác nhau gọi là sự mềm dẻo về KH. - Do sự tự điều chỉnh về sinh lí giúp sinh vật thích nghi với những thay đổi của MT. - Mức độ mềm dẻo về kiểu hình phụ thuộc vào KG. - Mỗi KG chỉ có thể điều chỉnh kiểu hình của mình trong 1 phạm vi nhất định. 87
86. CHỦ ĐỀ 4: DI TRUYỀN QUẦN THỂ BÀI 1: CÁC ĐẶC TRƯNG CỦA QUẦN THỂ I. TỈ LỆ GIỚI TÍNH – Tỉ lệ giới tính là tỉ lệ giữa số lượng cá thể đực và số lượng cá thể cái trong quần thể – Tỉ lệ giới tính thay đỗi và chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố như: điều kiện sống của môi trường, mùa sinh sản, đặc điểm sinh sản, sinh lí và tập tính của sinh vật, điều kiện dinh dưỡng, – Tỉ lệ giới tính của quần thể là đặc trưng quan trọng đảm bảo hiệu quả sinh sản của quần thể trong điều kiện môi trường thay đổi. – Ví dụ: Các nhân tố ảnh hưởng Tỉ lệ giới tính tới tỉ lệ giới tính – Ngỗng và vịt có tỉ lệ giới tính là 40/60 Tỉ lệ giới tính thay đổi do tỉ lệ tử – Trước mùa sinh sản, nhiều loài thằn vong không đồng đều giữa các cá lằn, rắn có số lượng cá thể cái nhiều hơn thể đực và cái, cá thể cái trong cá thể đực. Sau mùa sinh sản, số lượng mùa sinh sản chết nhiều hơn cá cá thể đực và cá thể cái gần bằng nhau thể đực Loài kiến nâu (Formica rufa), nếu đẻ 0 trứng ở nhiệt độ thấp hơn 20 C thì trứng Tỉ lệ giới tính thay đổi do nhiệt độ nở ra toàn cá thể cái; nếu đẻ trứng ở nhiệt của môi trường sống. độ trên 200C thì trứng nở ra hầu hết là cá thể đực. Gà, hươu, nai có số lượng cá thể cái Tỉ lệ giới tính thay đổi do đặc nhiều hơn cá thể đực gấp 2 hoặc 3 lần, điểm sinh sản và tập tính đa thê ở đôi khi tới 10 lần. các loài động vật này. Tỉ lệ giới tính thay đổi do sự khác nhau về đặc điểm sinh lí của con Muỗi đực sống ở một nơi riêng với số đực và cái – muỗi đực không hút lượng nhiều hơn muỗi cái máu như muỗi cái. Muỗi đực tập trung ở một chỗ còn muỗi cái bay khắp nơi tìm động vật hút máu 88
87. Ở cây thiên nam tinh (Arisaema Tỉ lệ giới tính thay đổi do chất japonica)thuộc họ Ráy, rễ củ loại lớn có lượng dinh dưỡng tích lũy trong nhiều chất dinh dưỡng nảy chồi sẽ cho cơ thể. ra cây chỉ có hoa cái, còn rễ củ loại nhỏ nảy chồi cho ra cây chỉ có hoa đực. II. NHÓM TUỔI – Quần thể có các nhóm tuổi đặc trưng nhưng thành phần nhóm tuổi của quần thể luôn thay đổi tùy thuộc vào từng loài và điều kiện sống của môi trường. – Cấu trúc thành phần của nhóm tuổi cho thấy tiềm năng tồn tại và sự phát triển của quần thể trong tương lai. – Cấu trúc tuổi: + Tuổi sinh lí: thời gian sống có thể đạt tới của một cá thể trong quần thể. + Tuổi sinh thái: thời gian sống thực tế của một cá thể. + Tuổi quần thể: tuổi bình quân của các cá thể trong quần thể. – Hình tháp tuổi: + thành phần tuổi là một đặc trưng cơ bản của quần thể và thường được biểu diễn bằng tháp tuổi. + là tổng hợp các nhóm tuổi khác nhau sắp xếp từ nhóm tuổi thấp (phía dưới) đến nhóm tuổi cao hơn. – Nghiên cứu về nhóm tuổi giúp chúng ta bảo vệ và khai thác tài nguyên sinh vật có hiệu quả hơn. III. SỰ PHÂN BỐ CÁ THỂ CỦA QUẦN THỂ Ý Kiểu nghĩa phân Đặc điểm Ví dụ sinh bố thái Các cá thể hỗ Nhóm cây Các cá thể tập trung trợ lẫn nhau bụi mọc Phân bố theo nhóm ở những chống lại điều hoang dại, theo nhóm nơi có điều kiện kiện bất lợi đàn trâu sống nhất. của môi rừng, trường Trong trường hợp Làm giảm Cây thông Phân các điều kiện sống mức độ cạnh trong rừng bố phân bố đồng đều tranh giữa các thông, đàn 89
88. đồng trong môi trường, cá thể trong hải âu làm đều có sự cạnh tranh quần thể tổ gay gắt giữa những cá thể trong quần thể. Ví dụ: Các loài sâu sống trên Xảy ra khi các điều tán lá cây; kiện sống phân bố Sinh vật tận các loài sò Phân không đồng đều dụng được sống trong bố trong môi trường, nguồn sống phù sa ngẫu các cá thể không có tiềm tàng vùng triều; nhiên đặc tính kết hợp trong môi các loài cây nhóm và ít phụ trường gỗ sống thuộc vào nhau trong rừng mưa nhiệt đới. IV. MẬT ĐỘ CÁ THỂ CỦA QUẦN THỂ – Mật độ cá thể của quần thể là số lượng sinh vật của quần thể trên một đơn vị diện tích hay thể tích của quần thể. Số lượng sinh vật được tính bằng đơn vị cá thể (con, cây) hay khối lượng sinh vật (sinh khối) – Mật độ cá thể có ảnh hưởng tới mức độ sử dụng nguồn sống trong môi trường, tới khả năng sinh sản và tử vong của cá thể. – Mật độ quần thể là đặc tính cơ bản quan trọng của mỗi quần thể nó biểu thị khoảng cách không gian giữa các cá thể. Nó có thể biến động do ảnh hưởng của điều kiện ngoại cảnh (nhân tố sinh thái) chủ yếu là vị trí của nó trong chuỗi dinh dưỡng. 90
89. BÀI 2. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ I. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TỰ THỤ PHẤN VÀ QUẦN THỂ GIAO PHỐI GẦN 1. Quần thể tự thụ phấn - Thành phần kiểu gen của quần thể tự thụ phấn thay đổi theo hướng giảm dần tấn số kiểu gen dị hợp tử và tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp. - Công thức tổng quát: QT: xAA + yAa + zaa = 1 → Trong đó: x, y, z lần lượt là tần số của các kiểu gen: AA, Aa, aa. → Nếu quần thể trên tự thụ phấn qua n thế hệ thì: * Tần số KG AA = x + (y – y.(1/2)n)/2 * Tần số KG Aa = y.(1/2)n * Tần số KG aa = z + (y – y.(1/2)n)/2 - Sự biến đổi cấu trúc di truyền quần thể tự thụ phấn qua các thế hệ: 91
90. Quần thể 0% AA 100% Aa 0% aa xuất phát F1 25% AA 50% Aa 25% aa 37.5% F2 37.5% AA 25% Aa aa 43.75% F3 43.75% AA 12.5% Aa aa (1 - (1 - 1/2n)/2 % n Fn 1/2n % Aa 1/2 )/2 AA % aa 2. Quần thể giao phối gần - Ở các loài động vật, hiện tượng cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với nhau thì gọi là giao phối gần (giao phối cận huyết). - Qua các thế hệ giao phối gần thì tần số kiểu gen dị hợp giảm dần và tần số kiểu gen đồng hợp tăng dần. II. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI 1. Quần thể ngẫu phối - Quần thể sinh vật được gọi là ngẫu phối (giao phối ngẫu nhiên) khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. - Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối: + Trong quần thể ngẫu phối, các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên một lượng biến dị tổ hợp rất lớn → Làm nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống. + Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong những điều kiện nhất định → Duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể. 2. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể (định luật Hacđi-Vanbec) a) Khái niệm - Một quần thể được coi là ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen (thành phần kiểu gen) của quần thể tuân theo công thức: p2+2pq+q2=1 → Trong đó: + p là tần số alen trội 92
91. + q là tần số alen lặn + p2 là tần số kiểu gen đồng hợp trội + 2pq là tần số kiểu gen dị hợp + q2 là tần số kiểu gen đồng hợp lặn - Ví dụ: 0,16AA+0,48Aa+0,36aa=1 b. Định luật Hacđi-Vanbec - Nội dung định luật: Trong một quần thể ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: p2+2pq+q2=1 - Bài toán: Nếu trong 1 quần thể, lôcut gen A chỉ có 2 alen A và a nằm trên NST thường. → Gọi tần số alen A là p, a là q → Tổng p và q=1 → Các kiểu gen có thể có: AA, Aa, aa → Giả sử thành phần gen của quần thể ban đầu là: 0,64AA : 0,32Aa : 0,04aa → Tính được p=0,8 và q=0,2 → Công thức tổng quát về thành phần kiểu gen: p2AA+2pqAa+q2aa → Nhận xét: tần số alen và thành phần kiểu gen không đổi qua các thế hệ - Điều kiện nghiệm đúng: + Số lượng cá thể lớn. + Diễn ra sự ngẫu phối. + Các loại giao tử đều có sức sống và thụ tinh như nhau. Các loại hợp tử đều có sức sống như nhau. + Không có đột biến và chọn lọc. + Không có sự di nhập gen. - Ý nghĩa của định luật Hacđi-Vanbec: Từ tần số các cá thể có kiểu hình lặn, có thể tính tần số của alen lặn và alen trội cũng như tần số các loại kiểu gen của quần thể. 93
92. CHỦ ĐỀ 5 : ỨNG DỤNG DI TRUYỀN BÀI 1 : TẠO GIỐNG THUẦN DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP I.GIỐNG VÀ CÁC PHƯƠNG PHÁP TẠO GIỐNG MỚI * Khái niệm - Giống là một tập hợp cá thể sinh vật do con người chọn tạo ra, có phản ứng như nhau trước cùng 1 điều kiện ngoại cảnh, có những đặc điểm di truyền đặc trưng, chất lượng tốt, năng suất cao và ổn định; thích hợp với điều kiện khí hậu, đất đai, kĩ thuật sản xuất nhất định. *Quy trình tạo giống mới bao gồm các bước: + Tạo nguồn nguyên liệu là biến dị di truyền (biến dị tổ hợp, đột biến và ADN tái tổ hợp). + Đánh giá kiểu hình để chọn ra kiểu gen mong muốn. + Tạo và duy trì dòng thuần có tổ hợp gen mong muốn. + Đưa giống tốt ra sản xuất đại trà. * Phương pháp tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống - Nguyên liệu cho quá trình chọn giống được tạo ra từ nguồn biến dị tổ hợp, đột biến và ADN tái tổ hợp - Các phương pháp tạo nguồn nguyên liệu gồm : + Lai hữu tính : tạo ra vô số biến dị tổ hợp + Gây đột biến: tạo ra các đột biến di truyền. + Công nghệ gen: tạo ra ADN tái tổ hợp II- NGUỒN NGUYÊN LIỆU CỦA CHỌN GIỐNG *Nguồn gen tự nhiên Nguồn gen tự nhiên là có nguồn gốc hoàn toàn từ tự nhiên có nguồn gốc từ các động - thực vật hoang dã Đặc điểm của giống vật nuôi có nguồn gốc từ tự n hiên là những nhóm sinh vật được h ình thành ở một địa phương bất kì có khả n ăng thích nghi cao với điều kiện môi trường ở địa phương đó Lợi ích: Có sẵn trong tự nhiên, không phải mất tiền của và công sứ c để tạo ra; thích nghi tốt với môi trường sống của chúng. *Nguồn gen nhân tạo - Đặc đi ểm của nguồn gen này là do con ngưới chủ động tạo ra để phục vụ nhu cầu sản xuất và sinh hoạt của con người . - Được tạo ra thông qua quá trình đột biến và lai tạo - Lợi ích: Tạo ra nguồn gen phong phú, đa dạng và phù hợp với nhu cầu của con người. 94
93. III. CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG DỰA VÀO NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP 1. Biến dị tổ hợp * Khái niệm Biến di tổ hợp là biến dị xuất hiện do sự tổ hợp vật chất di truyền của bố mẹ trong quá trình sinh sản hữu tính . Nguyên nhân tạo biến di tổ hợp là do quá trình giao phối Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu phong phú cho chọn giống và tiến hóa. * Cơ sở tế bào học - Quá trình phát sinh giao tử : do sự phân li và tổ hợp của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành nhiều tổ hợp gen khác nhau trong giao tử đực và giao tử cái. - Quá trình thụ tinh : do sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử đực và cái qua thụ tinh hình thành nhiều tổ hợp gen khác nhau ở thế hệ con cháu. - Hoán vị gen : do bắt chéo trao đổi đoạn ở kì đầu I giảm phân dẫn đến tái tổ hợp gen giữa từng cặp NST tương đồng. *Phương pháp tạo biến dị tổ hợp - Tạo ra biến dị tổ hợp thông qua hình thức lai giống. 2. Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp Các bước tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp Bước 1 : Tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau rồi cho lai giống. Bước 2 : Chọn lọc những cá thể có tổ hợp gen mong muốn Bước 3 : Cho các cá thể có kiểu gen mong muốn tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra giống thuần chủng. Hình 1 : Sơ đồ minh họa quá trình chọn lọc các tổ hợp gen mong muốn Thành tựu chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp 95
94. Hình 2 : Sơ đồ tạo giống lúa lùn năng suất cao IV. TẠO GIỐNG LAI CÓ ƯU THẾ LAI * Khái niệm ưu thế lai Ưu thế lai là hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển vượt trội so với các dạng bố mẹ. Đặc điểm của ưu thế lai - Ưu thế lai thể hiện rõ nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ - Ưu thế lai cao nhất thể hiện ở lai khác dòng. Ưu thế lai * Giả thuyết về cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai Giả thuyết về ưu thế lai được thừa nhận rộng r ãi nhất là thuyết siêu trội. Nội dung gỉa thuyết : Kiểu gen dị hợp có sức sống, sức sinh trưởng phát triển ưu thế hơn hẳn dạng đồng hợp trội và đồng hợp lặn. Có thể tóm tắt giả thuyết này như sau AA aa. 96
95. Giải thuyết siêu trội *Giải thích hiện tượng ưu thế lai bằng thuyết siêu trội + Mỗi alen của một gen thực hiện chức năng riêng của mình; ở trạng thái dị hợp thì chức năng của cả 2 gen đều được biểu hiện. + Mỗi alen của gen có khả năng tổng hợp riêng ở những môi trường khác nhau, do vậy kiểu gen dị hợp có mức phản ứng rộng hơn. + Cả 2 alen ở trạng thái đồng hợp sẽ tạo ra số lượng một chất nhất định quá ít hoặc quá nhiều c òn ở trạng thái dị hợp tạo ra lượng tối ưu về chất này. + Qua lai giống, người ta thấy con lai sinh ra một chất mà không thấy ở cả bố và mẹ thuần chủng, do đó cơ thể mang gen dị hợp được chất này kích thích phát triển. * Phương pháp tạo ưu thế lai Bước 1: Tạo dòng thuần chủng tr ước khi lai bằng cách cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần qua 5 – 7 thế hệ. Bước 2: Cho các dòng thuần chủng lai với nhau: Tùy theo mục đích người ta sử dụng các phép lai: Lai khác dòng đơn: cho hai dòng thuần chủng lai với nhau thu được F1 Dòng thuần A x Dòng thuần B => Con lai F1 Lai khác dòng kép: cho lai nhiều dòng thuần chủng khác nhau và cho con lai của chúng lai với nhau thu được đời con Dòng thuần A x Dòng thuần B => Con lai C Dòng thuần D x Dòng thuần E => Con lai F Cho con lai C x Con lai F => Con lai G 97
96. Lai khác dòng đơn Lai khác dòng kép Bước 3: Chọn các tổ hợp có ưu thế lai mong muốn * Phương pháp duy trì ưu thế lai - Ở thực vật: Cho lai sinh sản sinh dưỡng, sinh sản vô tính - Ở động vật: Sử dụng lai luân phiên: cho con đực con lai ngược lại với cái mẹ hoặc đực đời bố lai với cái ở đời con *Ứng dụng của ưu thế lai - Là phép lai giữa hai dòng thuần chủng khác nhau rồi dùng con lai F1 làm mục đích kinh tế (để làm sản phẩm) không làm giống. BÀI 2: TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN I. Khái niệm công nghệ gen Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới. Kỹ thuật chuyển gen( KT tạo ADN tái tổ hợp) là chuyển một đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận bằng nhiều cách khác nhau II. Quy trình tạo ADN tái tổ hợp 1. Thành phần tham gia Tế bào cho: là những tế bào chứa gen cần chuyển (vi khuẩn, thực vật, động vật) 98
97. Tế bào nhận: vi khuẩn, tế bào thực vật (tế bào chồi, mầm), tế bào động vật (như tế bào trứng, phôi) Enzyme: gồm enzym cắt giới hạn và enzyme nối Enzyme cắt giới hạn (restrictaza), cắt hai mạch đơn của phân tử ADN ở những vị trí nucleotid xác định Enzyme nối: (ligaza), tạo liên kết phosphodieste làm liền mạch ADN, tạo ADN tái tổ hợp Thể truyền:( véc tơ chuyển gen): Là phân tử ADN có khả năng tự nhân đôi, tồn tại độc lập trong tế bào và mang gen từ tế bào này sang tế bào khác , thể truyền có thể là các plasmid , virut hoặc một số NST nhân tạo như ở nấm men. AND tái tổ hợp là một phân tử AND nhỏ được lắp giáp từ các đoạn AND từ các phân tử khác nhau ( thể truyền và gen cần chuyển ) 2. Quy trình tạo ADN tái tổ hợp a. Tạo ADN tái tổ hợp – Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào – Xử lí bằng một loại enzim giới hạn (restrictaza) để tạo ra cùng 1 loại đầu dính – Dùng enzim nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp b. Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận – Dùng muối CaCl2 hoặc xung điện cao áp làm dãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua màng. 99
98. c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp Để nhận biết được các tế bào vi khuẩn nào nhận được AND tái tổ hợp thì các nhà khoa học thường sửa dụng thể truyền là các gen đánh dấu chuẩn hoặc các gen đánh dáu nhờ đó ta có thể dễ dàng nhận biết được sự có mặt của các AND tái tổ hợp trong tế bào các gen đánh dấu chuẩn có thể là các gen kháng kháng sinh Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu. Phân lập dòng tế bào chứa gen đánh dấu. III. ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN 1. Khái niệm sinh vật biến đổi gen Sinh vật biến đổi gen là sinh vật mà hệ gen của nó đã được con người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích của mình Sinh vật biến đổi gen có thể dược tạo ra theo các cách sau : - Đưa thêm 1 gen lạ của 1 loài khác vào hệ gen (gọi là sinh vật chuyển gen) - Làm biến đổi 1 gen đã có sẵn trong hệ gen 100
99. - Loại bỏ hoặc làm bất hoạt 1 gen nào đó trong hệ gen 2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen a. Tạo động vật chuyển gen: * Mục tiêu: - Tạo nên giống mới có năng suất và chất lượng cao hơn - sinh vật biến đổi gen có thể được tạo ra dùng trong ngành công nghiệp dược phẩm (như nhà máy sinh học sản suất thuốc cho con người) * Phương pháp tạo động vật chuyển gen: - Tách lấy trứng ra khỏi cơ thể sinh vật rồi cho thụ tinh trong ống nghiệm (hoặc lấy trứng đã thụ tinh). - Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử. - Cấy hợp tử đã được chuyển gen vào tử cung của con vật để nó mang thai và sinh đẻ bình thường. - Nếu gen được chuyển gắn thành công vào hệ gen của hợp tử và phôi phát triển bình thường thì sẽ cho ra đời 1 sinh vật biến đổi gen (chuyển gen) b. Tạo giống cây trồng biến đổi gen: * Mục tiêu: - Tạo giống cây trồng kháng sâu hại - Tạo giống cây chuyển gen có đặc tính quí - Tạo giống cây biến đổi gen có sản phẩm được bảo quản tốt hơn. *Phương pháp: - Tạo ADN tái tổ hợp: tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào. - Xử lí plasmit và ADN chứa gen cần chuyển bằng enzim cắt restrictaza. - Nối đoạn vừa cắt vào plasmit nhờ enzim ligaza. - Tái sinh cây từ tế bào nuôi cấy cây có đặc tính mới c. Tạo giống vi sinh vật biến đổi gen *Tạo chủng vi khuẩn E.coli sản xuất insulin của người - Insulin là hormone của tuyến tụy có chức năng điều hòa glucose trong máu. Trường hợp insulin do cơ thể sản xuất không đủ hoặc mất chức năng sẽ gây bệnh tiểu đường do glucose bị thải ra qua nước tiểu. - Gen tổng hợp insulin được tách từ cơ thể người và chuyển vào vi khuẩn E.coli bằng plasmid. Sau đó, nuôi cấy vi khuẩn để sản xuất insulin trên qui mô công nghiệp đáp ứng nhu cầu chữa bệnh cho con người *Tạo chủng vi khuẩn E.coli sản xuất somatostatin - Somatostatin là loại hormone đặc biệt được tổng hợp từ não động vật, có chức năng điều hòa hormone sinh trưởng và insulin đi vào máu - Bằng công nghệ gen hiện nay đã tạo được chủng E.coli sản xuất somatostatin 101
100. BÀI 3: TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO I. Phương pháp tạo giống công nghệ tế bào Công nghệ tế bào là một ngành kĩ thuật áp dụng phương pháp nuôi cấy mô hoặc tế bào trong môi trường dinh dưỡng nhân tạo để tạo ra những mô, cơ quan hay cơ thể hoàn chỉnh mang đặc tính của cơ thể cho mô, tế bào. Các giai đoạn của công nghệ tế bào Bước 1 : Tách các tế bào từ cơ thể động vật hay thực vật Bước 2 : Nuôi cấy tế bào trong môi trường nhân tạo để hình thành mô sẹo Bước 3 : Dùng hoocmon sinh trưởng kích thích mô sẹo phân hóa thành các cơ quan hoặc tạo thành cơ thể hoàn chỉnh. Các phương pháp tạo giống mới bằng công nghệ tế bào ở động vật và thực vật Các phương pháp tạo giống mới bằng công nghệ tế bào Cơ sở di truyền - Cơ sở khoa học của phương pháp nhân giống bằng công nghệ tế bào là tính toàn năng của của tế bào sinh vật - Mỗi tế bào trong cơ thể sinh vật dều được phát sinh từ hợp tử thông qua quá trình phân bào nguyên nhiễm. Điều đó có nghĩ là bất kì tế bào nào của thực vật như rễ, thân, lá ở thực vật đều chứa thông tin di truyền cần thiết của một cơ thể hoàn chỉnh và các tế bào đều có khả năng sinh sản vô tính để tạo thành cây trưởng thành. II. Tạo giống bằng công nghệ tế bào ở thực vật Công nghệ nuối cấy hạt phấn Ưu điểm của phương pháp này là tạo ra các dòng thuần chủng; tính trạng chọn lọc được sẽ rất ổn định. Tạo dòng thuần lưỡng bội từ dòng đơn bội dựa trên đặc tính của hạt phấn là có khả năng mọc trên môi trường nhân tạo thành dòng đơn bội và tất cả các gen của dòng 102
101. đơn bội được biểu hiện ra kiểu hình cho phép chọn lọc invitro (trong ống nghiệm) những dòng có đặc tính mong muốn. Ứng dụng Quy trình tạo giống bằng biện pháp nuôi cấy hạt phấn - Dùng để chọn các cây có dặc tính chống chịu hạn, chịu lạnh, chịu mặn, kháng thuốc diệt cỏ - Dùng để tạo ra dòng thuần chủng, tính trạng chọn lọc sẽ rất ổn định. Nuôi cấy tế bào thực vật in vitro tạo mô sẹo Ưu điểm của phương pháp này là nhân nhanh giống cây trồng quý - hiếm và sạch bệnh, tạo ra nhiều cá thể mới có kiểu gen giống với cá thể ban đầu . Cách tiến hành : Ứng dụng : Nhân nhanh các giống cây có năng suất cao, chất lượng tốt, thích nghi với điều kiện sống và duy trì ưu thế lai 103
102. Dung hợp tế bào trần Ưu điểm của phương pháp này là tạo ra các cây lai khác loài mang đặc điểm của cả 2 loài nhưng không cần phải trải qua sinh sản hữu tính, tránh hiện tượng bất thụ của con lai. Quy trình tạo giống mới bằng phương pháp dung hợp tế bào trần Thành tựu tạo ra giống mới từ phương pháp dung hợp tế bào trần Sơ đồ tạo cây lai pomato Chọn dòng tế bào xô ma có biến dị Ưu điểm là tạo các giống cây trồng mới, có các kiểu gen khác nhau của cùng một giống ban đầu 104
103. Phương pháp này tạo ra các giống mới dựa vào hiện tượng đột biến gen và biến dị số lượng NST tạo thể lệch bội khác nhau Quy trình tạo giống mới từ chọn dòng tế bào xô ma có biến dị III. Tạo giống mới bằng công nghệ tế bào ở động vật Cấy truyền phôi Nhân bảo vô tính ở động vật 105
104. BÀI 4: TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN I. ĐỘT BIẾN VÀ PHƯƠNG PHÁP TẠO ĐỘT BIẾN Khái niệm đột biến sinh học - Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. - Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. - Đa số là đột biến gen lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống. Phương pháp tạo đột biến - Tạo đột biến bằng việc sử dụng các tác nhân vật lí - Tạo đột biến bằng các tác nhân hóa học - Tạo giống bằng phương pháp sốc nhiệt Đối tượng áp dụng 106
105. - Vi sinh vật : Phương pháp tạo giống sinh vật bằng gây đột biến đặc biệt hiệu quả vì tốc độ sinh sản của chúng rất nhanh nên chúng nhanh chóng tạo ra các dòng đột biến - Thực vật : Phương pháp gây đột biến được áp dụng đối với hạt khô, hạt nảy mầm, hoặc đỉnh sinh trưởng của thân, cành, hay hạt phấn, bầu nhụy của hoa. - Động vật: Phương pháp gây đột biến nhân tạo chỉ được sử dụng hạn chế ở một số nhóm động vật bậc thấp, khó áp dụng cho các nhóm động vật bậc cao vì cơ quan sinh sản của chúng nằm sâu trong cơ thể nên rất khó xử lý. Chúng phản ứng rất nhạy và dễ bị chết khi xử lý bằng các tác nhân lí hóa. Cơ sở khoa học của chọn giống bằng phương pháp đột biến - Mỗi một kiểu gen nhất định của một giống chỉ cho một năng suất nhất định. Trong điều kiện nuôi trồng tối ưu thì thì mỗi giống chỉ cho một năng suất tối đa nhất định (mức phản ứng của kiểu gen). - Để thu được năng cao hơn thì phải thay đổi vật chất di truyền của giống do đó ta sử dụng các tác nhân vật lí, hóa học tác động vào bộ máy di truyền để gây đột biến. II. QUY TRÌNH TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN Quy trình tạo giống mới bằng phương pháp gây độ biến gồm các bước : Bước 1: Xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến Bước 2: Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn Bước 3: Tạo dòng thuần chủng 1. Xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến Sử dụng tác nhân vật lí Loại tác Cơ chế tác động Đối tượng Cách sử nhân dụng Các loại tia Kích thích và iôn hóa Tác động vào hạt Chiếu xạ với phóng xạ các nguyên tử khi chúng khô, hạt nảy mầm, cường độ và liều ( tia X, tia đi xuyên qua các mô hoặc đỉnh sinh lượng thích hợp gama, tia bêta, sống. Các phân tử ADN, trưởng của thân, lên đỉnh sinh chùm ARN trong tế bào chịu cành, hay hạt phấn, trưởng của thân, nơtrôn ) tác động trực tiếp của bầu nhụy của cành hoặc hạt các tia phóng xạ hoặc hoa gây ra đột biến phấn, bầu nhụy, chịu tác động gián tiếp gen và đột biến mô thực vật nuôi của chúng qua quá trình NST. cấy. tác động lên các phân tử nước trong tế bào (đặc biệt là các gốc OH- và 107
106. H2O2 sinh ra có tác dụng ôxi hóa rất mạnh) làm thay đổi cấu trúc phân tử ADN gây ra đột biến gen và đột biến NST. Tia tử Không có khả năng Các tế bào vi sinh ngoại xuyên sâu và ion hóa các vật, bào tử hoặc hạt nguyên tử mà chỉ có khả phấn ở thực vật để năng kích thích, nhưng gây đột biến gen và khi được tế bào hấp thu đột biến NST. nó cũng gây ra đột biến gen và đột biến NST. Nhiệt độ Tăng giảm nhiệt độ đột Gây đột biến gen và Thay đổi nhiệt đôi ngột (sốc nhiệt) làm cơ đột biến nhiễm sắc môi trường cách chế nội cân bằng của cơ thể đột ngột thể không khởi động kịp gây chấn thương bộ máy di truyền Sử dụng tác nhân hóa học Loại tác Cơ chế tác động Đối tượng và cách sử nhân dụng 5BU(5 brôm Thay thế T, chuyển đổi Thực vật : uraxin) cặp A-T thành G-X qua * Ngâm hạt khô hay hạt nhân đôi ADN : A-T => đang nảy mầm trong dung A-5BU => G-5BU => G- dịch có nồng độ hóa chất X. thích hợp * Tiêm dung dịch hóa Etyl metal Gây đột biến thay thế cặp chất vào bầu nhụy, sunfonat G-X thành cặp A-T hoặc quấn bông có tẩm (EMS) hóa chất vào điểm sinh NMU Thay thế G –X thành X- trưởng ở thân, chồi cây. G hoặc A-T *Quấn bông tẩm hóa chất vào đỉnh sinh trưởng của Acridin Gây đột biến mất hoặc thân hoặc chồi thêm cặp Nu, nếu được 108
107. chèn vào mạch khuôn cũ * Dùng hóa chất dạng hơi gây đột biến thêm cặp Nu để phun Côsixin Rối loạn hình thành thoi Động vật : vô sắc dẫn đến rồi loạn Dùng hóa chất tác dụng phân li cặp nhiễm sắc thể lên tinh hoàn, buồng trứng. 2. Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn Khi trong quần thể giống xuất hiện các đột biến, dựa vào những đặc điểm có thể nhận biết để tách các cá thể mang đột biến có lợi ra khỏi quần thể giống. 3. Tạo dòng thuần chủng Sau khi nhận biết được thể đột biến mong muốn, ta cho chúng sinh sản để nhân lên thành dòng thuần chủng theo đột biến tạo được. III. THÀNH TỰU CỦA PHƯƠNG PHÁP TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN . Trong chọn giống vi sinh vật Tạo được chủng nấm penicilium đột biến có hoạt tính penicilin tăng gấp 200 lần dạng ban đầu. Tạo được chủng vi khuẩn đột biến có năng suất tổng hợp lizin cao gấp 300 lần dạng ban đầu. Trong chọn giống thực vật - Hướng tạo thể đa bội được chú trọng nhiều đối với các giống cây trồng thu hoạch chủ yếu về thân, lá, củ như cây lấy gỗ, cây lấy sợi, cây rau Ví dụ : Rau muống 4n có lá và thân to, sản lượng 30 tạ/ha. Dương liễu 3n lớn mạnh, cho gỗ tốt, dưa hấu, nho tam bội không hạt ; dâu tằm tứ bội - Xử lý giống lúa Mộc Tuyền bằng tia gama tạo ra giống lúa MT1 chín sớm, cây thấp và cứng, chịu phân, chịu chua, năng suất tăng 15-25%. Lai giống có chọn lọc giữa 12 dòng đột biến từ giống ngô M1 tạo thành giống ngô DT6 chín sớm, năng suất cao, hàm lượng prôtêin tăng 1,5%, tinh bột giảm 4%. - Táo gia lộc xử lí NMU → táo má hồng cho năng suất cao 109